什麽叫糖氏癥？

“糖氏癥”即為“唐氏綜合癥”。

唐氏綜合癥是壹種遺傳性疾病，主要原因是患者的細胞內的額外多了壹條第21號染色體，導致其發育和身體特征發生變化。人體細胞通常含有23對染色體，每對中有壹條染色體來自父親，另壹條染色體來自母親，如果這其中的第21對染色體出現基因畸變，2條染色體變成3條，就會出現該疾病。

“唐氏綜合癥”的類型：

1、標準型：占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有壹條額外的21號染色體，其發生機制為親代（多為母親）的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。

2、易位型：約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另壹近端著絲粒染色體上。

3、嵌合型：僅占唐氏綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷，其臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。

擴展資料

“唐氏綜合癥”的註意事項：

1、妊娠早期篩查：包括血清學篩查和頸部透明層厚度的檢查，通常在孕10-13周進行，檢出率可達到90%。

2、妊娠中期篩查：在孕中期進行血清學篩查，檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦血清指標，結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出壹個風險度。

3、無創產前DNA檢測：無創產前DNA檢測是壹種新型的檢測方法，僅需要通過抽取孕婦靜脈血，利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序，進行生物信息分析，從而推測胎兒患唐氏綜合征的發生風險。

百度百科-小兒唐氏綜合征