什麽是唐氏綜合癥?
唐氏綜合征,或三體21-綜合征,也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合征,是壹種由染色體異常(壹條額外的染色體21)引起的疾病。60%的患兒在胎兒早期流產,存活者有明顯的智力低下、特殊面容、生長發育障礙和多發性畸形。
在1866中,John Langdon Down博士首次描述並發表了唐氏綜合征的典型體征,包括這類兒童相似的面部特征。因此,這種綜合癥以其名字命名為唐氏綜合征。?
現代醫學證實,唐氏綜合征的發病與母親的懷孕年齡有關,是壹種染色體21的異常,有三體、易位和嵌合三種類型。高齡孕婦和卵子老化是不分離的重要原因。
擴展數據:
唐氏綜合征的臨床表現
1,特別臉:這是生活中唐氏綜合征最初判斷的最直接依據。孩子會出現眼距寬、眼裂小、鼻根扁平、舌頭肥大、經常吐舌頭、流口水等癥狀。而且患者身材矮小,四肢短小,手指短小。
2.精神發育遲滯:精神發育遲滯也是唐氏綜合征患者的特征性臨床表現,其精神發育遲滯隨著年齡的增長逐漸明顯。
3.性發育延遲:男孩長大後不會有生育能力,而女孩可能會有月經,長大後可能會有孩子。
4.其他:先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒常見的臨床表現,患兒容易感染,這是由於其免疫功能下降所致。
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