什麽是北大？

苯丙酮尿癥是壹種常見的氨基酸代謝疾病。由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積累，大量從尿液中排出。

該病常見於遺傳性氨基酸代謝缺陷，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

臨床表現參差不齊，主要臨床表現為精神發育遲滯、精神病性癥狀、濕疹、皮膚劃痕征、色素脫失和鼠臭味、腦電圖異常。

如果能做到早診斷早治療，前述臨床表現可能不會出現，智力可能正常，腦電圖異常可能恢復。

擴展數據:苯丙酮尿癥的癥狀有:

1，生長發育:

主要表現是生長發育緩慢。身體生長發育遲緩主要表現為身材矮小、營養不良，也可表現為智力低下，這也是苯丙酮尿癥嬰兒最明顯的特征。出生4 ~ 9個月後，會出現明顯低於同齡正常兒童的智商。由於語言的發展，

2、精神癥狀:

由於大腦發育緩慢，許多兒童的腦組織因萎縮而出現小腦畸形，使兒童出現反復驚厥、肌張力增高、膝腱反射和跟腱反射，精神狀態常為興奮、易怒、多動或嗜睡等異常行為。

3、皮毛表現:

因為孩子的皮膚非常容易幹燥，孩子經常撓來撓去，時間久了容易出現濕疹；另外，由於兒童體內酶的缺乏，患者體內積累了大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，減少黑色素的合成，所以兒童的頭發顏色較淺，呈褐色。

參考:百度苯丙酮尿癥百科

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