健康篩查變更
唐氏寶寶相信大家都不陌生。臨床表現為特殊面容、智力低下、生長發育遲緩，並常伴有心血管系統畸形和其他先天畸形。
目前，沒有有效的治療方法，
唯壹有效的方法是避免缺陷兒的出生。
唐寶為什麽會出生？
唐氏綜合征(21-三體綜合征)，也被稱為先天性愚蠢或唐氏綜合征，是人類最常見的染色體疾病。發病原因是多出壹條染色體21，故命名為21三體綜合征。
那這條染色體為什麽會變異？
目前病因尚不明確，但我們知道致病因素很多，包括父母行為、遺傳、環境致畸等因素，導致染色體21異常。通常父母的年齡也是影響胎兒成為唐氏綜合征患兒的因素之壹。年齡越大，發生的概率越大。
發病率
新生兒唐氏綜合征發病率約為1/800，男嬰多於女嬰。
20歲女性，生下唐氏嬰兒的風險為1/1530；到了30歲，風險增加到1/901；35歲時，風險增加到1/385；40歲時高達1/110。因此，婦女的生育年齡與唐氏綜合征的發病率呈正相關。
雖然唐氏綜合征的發病率與母親的年齡密切相關，但數據顯示，大多數唐氏嬰兒不是老年婦女所生。因為高齡產婦更重視產前篩查和產前診斷，所以唐氏綜合征患兒出生率降低。然而，許多年輕的孕婦是幸運的，不重視唐氏綜合征的篩查，最後生下了孩子。
長翅膀的天使
世界上有壹群這樣的孩子。他們有月牙形的眼睛和相似的笑容。他們是智障，有語言發育障礙。孩子開始學說話比較晚，已經口齒不清了。大部分唐寶寶比較溫和，經常傻笑，可以進行簡單的動作。少數患者易怒，甚至有破壞性和攻擊性行為，並伴有緊張性姿勢。
在出生後的壹段時間內，兒童與同齡正常兒童的運動功能可能差別不大，但這種差別隨著年齡的增長而增大。大多數先天愚型患者生活不能自理，不能獨立生活，需要長期護理，不能融入社會。
他們自己也很痛苦:他們比其他人更容易生病。
唐氏綜合征患者也更有可能伴有器官異常變異，如下:
消化器官異常:如先天性食管閉鎖、十二指腸狹窄、肛門閉鎖等。
先天性心臟病:發病率高達40%，尤其是心內膜功能不全，如不及早治療通常會致命；
眼部異常:角膜、晶狀體異常引起的近視、遠視、意識模糊；
瀝濾性中耳炎:內耳容易積液引起中耳炎，影響聽力。
唐氏綜合征兒童患白血病的概率較高，約為1/150，普通兒童約為1/2800。
如何避免唐寶寶的出生
孕期篩查方法——孕早期聯合篩查
孕婦在孕9-13+6周進行產前血清學篩查，也就是俗稱的唐氏篩查。壹般取孕婦靜脈血檢測妊娠相關蛋白A和遊離hCGβ亞單位(遊離-βhC)。孕齡11-13+6周進行超聲檢查，測量胎兒頸部後透明帶(NT)的寬度，判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見。結合孕婦基本信息進行風險評估，低風險進行常規產前檢查，高風險進行產前診斷。孕早期聯合篩查對NT的技術要求高，同時孕早期無法篩查開放性神經管缺陷。
孕期篩查方法——孕中期篩查
孕中期血清學三聯篩查是我國普遍的篩查方案。於孕15-20+6周抽取孕婦靜脈血，檢測甲胎蛋白、遊離-βhCG亞單位、遊離雌三醇(uE3)。有些單位是四重法，並加入了抑制素A。這些指標與早期妊娠結果相結合來評估胎兒疾病的風險。
開放性神經管畸形可以通過孕中期篩查發現。
孕期篩查方法——無創DNA
無創DNA產前檢測技術，孕婦在懷孕12周21周是檢查的最佳時間。21三體、18三體、13三體胎兒的風險值，是通過抽取母親外周血5ml，在實驗室進行基因測序，分析生物信息得到的。
註意:非侵入性DNA技術是壹種篩查技術，不能作為診斷手段。不過，這只是壹個風險值，就像唐屏壹樣。它利用統計算法來識別胎兒染色體數目是否異常。它只是壹種產前篩查手段，並不能代替最終的介入性產前診斷染色體核型分析。
懷孕期間的診斷方法-羊膜穿刺術
壹般對高危孕婦進行篩查，醫生會建議她們做羊膜腔穿刺來確診。當胎兒生活在羊水中時，羊水中會有大量的表皮細胞脫落，從胎兒身上脫落的細胞中含有胎兒遺傳物質。這些細胞通過羊膜穿刺術獲得，然後對染色體進行分析。如果家庭成員有明確的遺傳性疾病，可以通過分析疾病的基因片段來判斷是否有遺傳性疾病。
羊膜腔穿刺術的結果是判斷胎兒是否患有唐氏綜合征的最權威和最終的“金標準”。
孕期出生缺陷的預防和控制
每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”。這是由聯合國於2011首次發起的，旨在提高公眾對唐氏綜合征的認識，幫助唐氏綜合征患者，預防唐氏綜合征的發生。唐氏兒的出生給孩子、家庭和社會帶來了不同程度的經濟負擔和精神壓力，導致人均社會幸福感下降。
我們希望每個家庭都要做好並重視孕前保健和產前檢查，不要心存僥幸，這對及時發現和終止唐氏嬰兒的出生具有重要的現實意義。