遺傳與優生學:遺傳物質變化對健康的影響
1.染色體畸變有什麽影響？
體細胞或性細胞中染色體的異常變化稱為染色體畸變，可分為數量畸變和結構畸變兩大類。受精卵染色體畸變是死胎或染色體疾病的重要原因。？
染色體數目畸變可分為兩種:壹種是細胞內整個染色體數目的增加或減少，導致非整倍體的改變；另壹種是細胞內染色體數目增加或減少1或幾個，引起非整倍體變化。雖然受精卵因倍性改變而成為活嬰的情況很少見，但在染色體畸變的自然流產兒童中也多見(約22%)，說明多倍體受精卵並不十分罕見。非整倍體的改變也常見於流產和死產。？
染色體結構的改變本質上是指染色體上20種遺傳物質的增減或位置的改變。任何壹種結構畸變都與染色體斷裂以及斷裂後的重新連接有關。染色體結構畸變也是導致染色體疾病的重要原因。？
由於壹定數量的基因按壹定的順序排列在染色體上，而染色體的數量和結構由於某種內在或外在的原因發生了變化，就會引起機體結構和功能的異常，這種現象稱為染色體頰部。由於染色體畸變通常涉及範圍較廣，也由於基因的多效性，染色體疾病常涉及許多器官系統的形態和功能異常。臨床表現往往多種多樣，常表現為綜合征。常見的臨床癥狀是多發性畸形、生長遲緩和智力低下。性功能障礙也很常見。此外，我們還可以看到皮革儀表的紋理變化。染色體畸變也會導致胎兒流產和死產。在懷孕的前三個月，65%的自然流產兒童有染色體異常，20%的所有自然流產兒童有染色體異常。目前，人類染色體的異常數目或結構畸變有壹萬多種，幾乎涉及每壹條染色體。已鑒定出壹百種染色體綜合征，包括常見的染色體疾病和涉及性染色體的性染色體疾病。？
二、基因突變的誘因？
自然界所有的生物都會不斷地發生基因突變，在自然條件下發生的突變稱為自然突變或自發突變；人們有意識地利用某些物理和化學因素誘發的突變稱為誘發突變。無論哪種突變，都能導致新基因的產生和新性狀的形成。自發突變的原因目前還不清楚，可能與外部因素和內部因素有關。外界因素主要是指自然界的輻射，比如宇宙射線。內因是指人體內的放射性碳和強酸；溫度的極端變化，某些生理生化過程中產生的化學物質、物質和物質等。誘發突變的因素有:？
物理誘發因素；包括X射線紅、α射線、R射線、中子、質子等等。包含在輻射中的能量越大，感應效率越高。放射性物質對人體非常有害。上世紀20年代，壹些制作夜盤的女工經常用舌頭舔吸放射性鐳制成的筆尖，最後大多患上了白血病和骨癌。原子彈爆炸後的幸存者中，越靠近爆炸中心，染色體畸變率越高，患血友病的可能性越大。？
化學誘變因素:包括現代工業廢氣、工業反應物和原料、餐飲業的左氧氟沙星、醫藥和農藥等。都有誘發效應。比如接觸SO？(2)受氣體汙染的工人血淋巴細胞異常率明顯增高；亞硝酸鹽會導致基因突變，引發癌癥。？
生物誘變因素；生物誘變因素主要指病毒，如麻疹病毒、風疹病毒、瘢痕疹病毒等。，其毒素和副產物如黃曲黴毒素等有誘發作用。？
三、基因發育對健康的影響？
從新生命誕生到衰老死亡，經歷了復雜多變的環境，首先是父母生殖細胞的產生和結合，然後是合子的生長發育，最後成為具有父母遺傳性狀的人。性狀的表達受遺傳物質(基因)控制。如果遺傳基因發生改變，就會導致其決定的性狀出現異常，產生各種類型的遺傳病。？
1?遺傳病有什麽特點？
遺傳性疾病是人類生殖細胞或受精卵中遺傳物質發生異常變化而引起的疾病。它是壹種嚴重危害人們健康的疾病，具有以下特點。？
(1)遺傳性和家族性？
這個病人把致病基因傳給下壹代後，這個家族的許多成員都生病了。？
(2)先天性？
因為致病基因在受精的時候就存在了，是先天性的。有的已在胎兒發育早期形成疾病，導致部分自然流產；有的出生後就開始生病；還有的是青年或成年後才發病，比如糖尿病、原發性高血壓。？
(3)終身？
大多數遺傳病都是終身的，這往往會給終身痛苦的家庭造成沈重的負擔。即使經過治療，它們仍然可以通過致病基因遺傳給後代。？
(4)在人群中以壹定的比率發生？
在某個民族中，各種遺傳病都有自己的發病率。？
2?遺傳病有哪些類型？
人類遺傳病有三種，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體畸變。？
(1)單基因遺傳病？
這是由於單個基因突然。已知這類遺傳病有4000多種，根據遺傳方式不同分為以下四種:
①常染色體顯性遺傳病:如多指、並指、身材矮小、多發性結腸息肉、神經纖維瘤、顱骨發育不全、球形紅細胞增多癥、魚鱗病。？
②常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性耳聾、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、嬰兒肌萎縮癥、胱氨酸尿癥等疾病。？
③X染色體連鎖顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病、遺傳性炎癥、色素失禁等疾病。？
④X染色體連鎖隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病、丸女性化綜合征、X連鎖魚鱗病、X連鎖脊髓性肌萎縮、自毀外貌綜合征等。？
(2)多基因遺傳病？
這是因為很多遺傳病是由基因決定的，往往表現為由輕到重的不同病情，如原發性高血壓、哮喘、糖尿病、冠心病等。這些遺傳病大多發病率較高(1% ~ 5%)，是壹種危害嚴重的常見病，但在患者同胞中發病率較低，容易被忽視，誤認為非遺傳病。已知有幾十種這樣的疾病。？
(3)染色體畸變？
這是因為患者的染色體數量或結構異常。如先天愚型(舌苔癡呆)、超女綜合征和各種畸形，目前書上有上百種染色體畸變。？
近年來，遺傳因素在腫瘤發病中的作用越來越受到重視。人類腫瘤除了少數幾種，幾乎都有染色體異常，不同的癌細胞有不同的染色體異常。比如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關；腦膜瘤與22號染色體缺失有關；染色體14的異常與某些淋巴瘤有關。人類遺傳物質的改變導致了人類特征的改變。從遺傳物質改變的危害性來看，改變必然會破壞人體原有的規律，後果是對社會和家庭的精神打擊和經濟負擔，以及個人患病的壓力。但從進化的角度來看，變異為進化提供了豐富的素材。基因突變對新物種的產生意義重大。？