常見的心血管疾病有哪些?
其中,壹種遺傳率極高的心血管疾病稱為遺傳性心血管疾病。
這類疾病的發病是由基因突變引起的,其遺傳比例很高,會在有基因的家族中廣泛傳播,極大地威脅整個家族的健康。
目前,基因突變已導致中國至少1,000萬人患有遺傳性心血管疾病。
這種病是隱性的,疾病的危險潛伏在體內。需要幾年、十年甚至幾十年才會出現明顯的癥狀。
壹旦發病,臨床表現極其兇險,如猝死、惡性心律失常、心力衰竭、主動脈破裂等。
過去由於缺乏早期診斷手段,壹般都是疾病晚期,難以挽救,所以被認為是不治之癥。
如果能做到早期診斷,臨床醫生在這類疾病的防治上就有豐富的手段和經驗。
近年來,隨著科學技術特別是基因技術的不斷發展,基因組醫學給這些“疑難雜癥”帶來了希望。
利用最先進的基因檢測技術,我們已經能夠在基因水平上對遺傳性心血管疾病進行早期、準確的基因診斷。
2.為什麽基因檢測可以達到100%的準確診斷?
這些疾病是典型的“單基因遺傳病”。
單基因遺傳率
疾病是指只要任何壹個相關致病基因發生突變,疾病的發生就不可避免,即100%會發生。
在這個前提下,通過檢測與單基因遺傳病相關的所有已知致病基因,壹旦發現致病基因的突變,就可以準確診斷疾病。
3.誰適合做這個測試?
這個測試特別適合以下人群:
l正常人群的健康檢查,特別是:
n從事高強度腦力勞動的白領;
n工作壓力大的社會精英;
n從事田徑、足球等劇烈運動的年輕人;
l有家族史,或家族成員50歲以下發生過心源性猝死;
l有不明原因暈厥史或類似疑似癥狀;
l關註下壹代健康人群,進行孕前和產前篩查;
l .新生兒健康檢查;
l關心個人和家庭健康的成功人士;
l對健康服務有特殊需求的高端人群。
4.這項檢查檢查哪些疾病?
該基因診斷產品主要用於以下29種遺傳性心血管疾病的精確基因診斷:
疾病類別
疾病名稱
遺傳性心肌病
肥厚型心肌病
擴張型心肌病
左心室致密化不全
右心室發育不良心肌病
遺傳性心律失常
布魯加達綜合征
惡化的家族性心臟傳導阻滯
長QT間期綜合征
短QT間期綜合征
病態竇房結綜合癥
嬰兒猝死綜合癥
家族性心室顫動
家族性心房顫動
兒茶酚胺敏感性多形性室性心律失常
遺傳性大血管疾病
馬方綜合征
孤立性主動脈瓣上狹窄
洛伊-迪茨綜合征
家族性胸主動脈瘤/主動脈夾層
遺傳性高血壓
原發性低腎素高血壓
嗜鉻細胞瘤
先天性心臟病
先天性房間隔缺損
先天性房室間隔缺損
陷阱綜合癥
達爾孫綜合征
霍爾特-奧蘭綜合征
先天性大動脈轉位
法洛四聯癥
遺傳性代謝病
糖原累積病
法布裏病
先天性血脂異常
檢測覆蓋了所有已知* * *約142個與上述疾病相關基因的2400個表達區域,包括約450000個與致病性相關位點的基因信息。
5.測試能達到什麽目的?
目前對此類疾病的防治手段和經驗非常豐富,但往往使此類疾病面臨“有治無診”的尷尬局面。
對於發病率高、遺傳力高、臨床表現兇險、死亡風險高、預後差的遺傳性心血管疾病,早期診斷是關鍵。早期診斷和早期治療可以避免此類疾病引起的各種惡性後果的發生,挽救受試者和其他家庭成員的寶貴生命。
但遺憾的是,現在廣泛使用的各種傳統檢測方法都無法對此類疾病做出準確的早期診斷。
這個檢測從根本上解決了這個問題:100%可以通過基因檢測確診。
經基因診斷確診後,可指導受檢者進行早期幹預治療;同時可以篩查患者家族的其他成員,識別家族中的其他致病基因攜帶者,徹底消除家族中此類疾病帶來的危險。