賴氨酸高是什麽癥狀？
高賴氨酸可能是高賴氨酸，壹般不會引起健康問題。在極少數情況下，高賴氨酸患者可能會出現精神和行為障礙。具體表現為:發育遲緩、癲癇、周期性嘔吐、腦癱、嗜睡、腹瀉、共濟失調、身材矮小。
高賴氨酸血癥是壹種罕見的遺傳性氨基酸代謝疾病，臨床上只能通過昂貴的串聯質譜等技術進行診斷。
但大多數患者都經歷過誤診，確診年齡多為5-10歲。高賴氨酸血癥可分為ⅰ型和ⅱ型。通常I型患者臨床癥狀不明顯，但血液中賴氨酸濃度較高；在ⅱ型患者中，除賴氨酸濃度增加外，還有酵母氨基酸濃度增加。患者會表現出嚴重的神經損傷和發育遲緩，大部分患者會在成年前死亡。
擴展數據:
經過幾十年的研究，科學家們終於搞清楚了高賴氨酸的致病基因，也清楚地了解了人體內主要的賴氨酸降解途徑——酵母賴氨酸途徑是如何工作的。但對高賴氨酸血癥的發病機制卻“壹頭霧水”。
因此，雲南大學楊實驗室/中國科學院遺傳與發育生物學研究所和遺傳與發育研究所郭實驗室對經典模式生物秀麗隱桿線蟲和小鼠進行了基礎研究，發現賴氨酸代謝產物酵母酸的積累破壞了線粒體穩態，影響發育，從而闡明了人類高賴氨酸的發病機制。
百度百科-高賴氨酸血癥
科學網-線粒體不穩定導致的高賴氨酸血癥