為什麽有些成骨不全無癥狀
本病以骨骼發育不良，骨質疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，並可存活至高齡。廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形;2型相當於過去的先天型;3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生後即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以後則不顯著，這壹類型病人壹般可以存活到成年;4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，壹般發育速度慢，身材矮小。反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發生在幹骺端。骨折後可以有大量骨痂增生，多數可以愈合，但往往殘留畸形。文獻中有因4根長骨骨折後大量骨癡增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨癡增生引起間隔綜合征的報道。骨折不愈合易發生於進行性畸形加重反復骨折的部位，3型多於4型。局部可呈現萎縮或增殖改變。
4歲時，70%的I型成骨不全患兒可以獨立步行，1/3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時還不能獨立坐穩。10歲時，80%的3型患兒可獨立坐穩，20%的患兒可 扶拐短距離行走。 50%1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80%以上的3型患兒牙齒形成不全。並發先天性心臟畸形在3型也並非罕見。個別病例因耳硬化癥造成聽力障礙。近來文獻中還有合並腎結石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報道。
(壹)骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被註意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進壹步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
(二)藍鞏膜 約占90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(三)耳聾 常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
(四)關節過度松弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(七)牙齒發育不良 牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
(八)侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。 (九)皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
二、診斷：
壹般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。幹骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，壹般說來並不困難。