什麽是線粒體病？
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的壹組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。
線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（雕亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體病變部位不同可分為：
1.線粒體肌病
線粒體病變侵犯骨骼肌為主。
2.線粒體腦肌病
病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。
病因
線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復雜的臨床癥狀。
臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病包括：
（1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）Keams-Sayre綜合征（KSS） 20歲前起病，進展較快，表現為三聯征：CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統異常包括小腦性***濟失調、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
（3）線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）綜合征 40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合征 多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性***濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
檢查
（壹）實驗室檢查
1.血生化檢查
（1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）線粒體