泡泡龍疾病

根據臺灣罕見疾病防治及藥物法的定義而言，罕見疾病是以疾病盛行率萬分之壹以下做為認定的標準，亦或者因疾病狀況特殊，經由罕見疾病及藥物審議會審議認定，經中央主管機關指定公告者屬之。其中，以「罕見性」、「遺傳性」及「診療困難性」三項指標綜合認定。

臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，簡單來說，罕見疾病指的是盛行率非常低又鮮少見到的疾病。大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷，進而導致先天性的疾病，有些是基因突變而產生基因上的缺陷，有些則為透過遺傳而造成缺陷基因所表現出病變的情況。除此，更有少部分的罕見疾病還沒研究發現確實的致病因子。

由於罕見疾病的盛行率較低，壹般民眾較少機會能接觸到患者，因此，普遍對於罕見疾病缺乏壹定程度的認識。基本上，罹患罕見疾病的機率雖然非常低，但是人體中約有25000個基因，如果夫妻碰巧有某壹種罕見疾病的隱性基因，亦或是基因在偶發狀況中發生突變，孩子可能會因為基因的異常而罹患罕見疾病。夫妻雙方除了在結婚或懷孕前做健康檢查之外，家族遺傳病史的產婦也能進行產前的遺傳診斷，寶寶出生後則可以采取寶寶的血液進行新生兒篩檢。然而，並非每壹種罕見疾病都會被及時篩檢出來，篩檢罕見疾病的方法也不全然適用於每個家庭，如果孕媽咪或寶寶欲進行篩檢，其費用可能造成家庭負擔，不容小覷。

簡穎秀醫師再三強調，生出罕見疾病寶寶的父母不需要責怪自己，這不是因為業障、因果輪回等的神鬼之說所造成，更不是因為父母做錯事情而讓寶寶產生壹些先天的缺陷，每個人身上都有許多突變的基因，只是沒有顯現出來。當生下了罕見疾病寶寶，父母應該收拾起負面的情緒，適時尋求各種社會資源解決問題，目前國內已經建立罕見疾病制度化福利服務，包括罕見疾病法的推動、罕見疾病醫療補助方案，亦即由 *** 補助罕見疾病患者維生所需的藥物及特殊營養品，同時也陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，於北、中、南、東部設置遺傳咨詢中心，期望提供罕見疾病患者更完善的醫療照護服務，使他們如同壹般人享受基本的人權與尊重。

罕見疾病能夠治愈嗎？部分罕見疾病如果能夠及早發現，適時服用或施打特定藥物，或是借由飲食控制來降低孩子因罕見疾病而造成的傷害，例如：智力受損、發展遲緩等後果。不過，仍然有壹些罕見疾病尚未開發出可以舒緩或控制病情的藥物，僅能仰賴復健治療舒緩癥狀。

1苯酮尿癥

苯酮尿癥是由於人體中必需胺基酸中的苯胺酸代謝路徑上發生了缺陷，導致苯丙胺酸大量的堆積在體內，無法透過代謝排出體外，產生許多有毒的代謝產物，進而對寶寶造成的腦部傷害，主要癥狀為皮膚毛發顏色變淡、生長發育遲緩、智力障礙、身體異味、肢體異常動作。

苯酮尿癥對於腦部所造成的傷害是壹步壹步、漸進性，剛出生的寶寶大多沒有出現癥狀，約3～4個月後才會慢慢顯現，可能有嘔吐、皮膚毛發顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、智力障礙、尿液和體汗有異味、抽慉、顫抖等肢體異常的動作。

照護原則》服用特殊奶粉＆飲食控制

最好在寶寶出生2周內開始治療，以免對智力造成無法彌補的傷害。苯酮尿癥寶寶需要長期控管苯丙胺酸的數值，像是飲用低苯丙胺酸的特殊奶粉，避免吃進含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，避免體內堆積過量苯丙胺酸，防止造成寶寶智力與行為能力退化。目前臺灣地區新生寶寶都會接受新生兒篩檢，得以及早治療。

黏多糖寶寶身體由於欠缺某壹特定酵素，造成體內細胞無法正常且順利的分解黏多糖，導致黏多糖漸漸堆積在細胞內外，進而傷害器官的結構與功能，主要癥狀是發育遲緩、鼻梁塌陷、厚嘴唇、頭顱變大、眼角膜混濁、腹部疝氣、呼吸功能及骨骼發展受損。

由於黏多糖堆積是累加式的過程，因此，壹般黏多糖寶寶出生時並不會有明顯異狀。隨著黏多糖寶寶長大，體內漸漸堆積過量的黏多糖會影響智能、外貌或骨骼發展，例如：呼吸功能受損、不協調的肢體動作、發育遲緩、鼻梁塌陷、頭顱變大、厚嘴唇、眼角膜混濁、腹部疝氣等癥狀。

照護原則》進行酵素替代療法

黏多糖堆積可能會造成寶寶骨骼變形，使呼吸道不順暢，造成呼吸困難。通常以癥狀治療為主，包括預防與治療感染，例如：黏多糖寶寶應該減少食用全脂牛奶、高糖分和油膩的食物，如果寶寶的嘴唇、牙齦、舌頭比較厚，會影響牙齒排列和發育，爸媽要幫忙寶寶刷牙，使用牙線、漱口水來清潔，防止口臭及蛀牙。

簡穎秀醫師指出，目前對於黏多糖寶寶的協助，以減輕病情、舒緩痛苦為主要方向，可以考慮現有的酵素替代治療，提供特殊的酵素，有效延緩病情惡化。另壹種治療法則是透過骨髓或幹細胞移植，移植成功後，黏多糖寶寶的體內便能自行產生分解黏多糖的酵素。不過，移植的時機、配對、費用及風險對於寶寶或家人的身心來說，無疑是壹大考驗。

小腦萎縮癥是壹大群癥狀相似疾病的統稱，脊髓和小腦功能失調的癥狀，也可能是脊髓或周圍神經病變所引起，不見得壹定有小腦萎縮，又稱為脊髓小腦***濟失調癥，主要癥狀為口齒不清、吞咽困難、身體運動協調功能及手部細致運動不良。

由於小腦萎縮或小腦功能不良而造成漸近式的***濟失調癥狀，例如：身體運動協調功能不良、口齒不清、吞咽困難、手部細致運動不良（寫字等）及步伐不穩易跌倒，有些病患可能會因神經系統其他部位病變而引起其他並發癥，像是復視、巴金森氏癥、癲癇癥、肌肉萎縮等。

照護原則》語言、物理及職能復健治療

先天性成骨不全癥又稱脆骨癥，亦即俗稱的玻璃娃娃。成骨不全癥的主因是由於構成人體結締組織的膠原纖維制造發生缺陷，進而造成全身骨骼強度及耐受力變差、骨質脆弱，常發生骨折的情況，主要癥狀是肌肉無力、瘀傷、骨折、脊椎側彎、身材矮小、藍色鞏膜、齒質不良、聽小骨硬化。

成骨不全癥的寶寶在智力和壹般寶寶沒有差異，但因為膠原纖維的缺乏，較容易出現骨折、肌肉無力、脊椎側彎、身材矮小、瘀傷、眼白部分呈藍色、齒質形成不良、聽小骨硬化等癥狀。

照護原則》減少骨折、使用強化骨質藥物

成骨不全癥與小腦萎縮癥相同，目前並無完全治愈先天性成骨不全癥的方法，臨床上皆以支持性療法為主。成骨不全癥的寶寶可以使用強化骨質的藥物，以及協助寶寶選擇合適的輔助器來減少骨折的機率，其他包括追蹤評估聽力、預防性牙齒照護和評估、治療脊椎彎曲可能影響的神經壓迫等支持性療法控制病情。

威爾森氏癥是由於代謝銅的基因異常，導致寶寶體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使過多的銅堆積在肝臟，逐漸波及身體不同的器官，對人體組織產生毒性與破壞，主要癥狀為肝臟、腦（中樞神經系統）、角膜異常出現銅環等問題。

威爾森氏癥孩子出現癥狀時，可能會先表現在肝臟、腦部（中樞神經系統）及眼部的問題，過量的銅堆積可能會使孩子在角膜檢查時出現異常的壹圈銅環，肝臟出現問題癥狀會類似肝炎或肝硬化的表現，可能出現肝的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常等癥狀。至於神經系統癥狀，則可能會有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞咽困難，亦或是情緒不穩、精神錯亂等躁癥。

照護原則》降低身體中的含銅量

威爾森氏癥越早治療越好，可以避免過多的銅堆積，使身體產生毒性。威爾森氏癥的治療是以降低身體中銅的含量為主要目的，透過終身服藥加速身體排出銅，亦或是服用藥物以阻止小腸對銅的吸收，借此減少體內聚積的銅。此外，以低銅飲食為主，避免食用含銅量過高的食物，例如：內臟類、全榖類、蝦蟹、豆類及其制品、核果類、蕈菇類、水果幹、含巧克力及可可的食物等。

遺傳性表皮分解性水皰癥是壹群罕見的遺傳性疾病，又稱為先天性表皮松解性水皰癥，主要是由於維系皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，並不會有傳染的危險性。

新生兒在出生後的皮膚結構非常脆弱，只要輕輕摩擦到寶寶的肌膚，便可能破皮，甚至出現水皰或血皰的危險，主要癥狀是皮膚和黏膜部位起水皰、營養不良與肢體萎縮，皮膚會起水皰或血皰，較嚴重的患者可能會連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位都有，造成呼吸或進食的困難，進而產生營養不良、皮膚變形或肢體萎縮的情況。除了上述皮膚缺損、肢體萎縮的癥狀外，泡泡龍寶寶在其他方面與正常寶寶沒有不同，但其癥狀大部分會伴隨寶寶壹輩子。

照護原則》預防傷口感染

目前遺傳性表皮分解性水皰癥沒有根本治療方法，必須每天替泡泡龍寶寶換藥包紮，維持寶寶皮膚的完整、避免產生新水皰及預防傷口感染為照顧原則。泡泡龍寶寶同時也需要許多不同科別的醫師***同照顧，除了皮膚科醫師之外，耳鼻喉科醫師處理呼吸道及食道阻塞情形、復健科醫師協助復健以避免肢體萎縮變形、整形科醫師負責肢體重建、營養師對於營養餵食建議、心理師給予適時心理輔導等幫助。

簡穎秀

學歷：臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士、長庚大學醫學院醫學系

經歷：臺灣大學醫學院臨床助理教授、臺大醫院小兒部住院醫師

現職：臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師、臺灣大學醫學院臨床副教授

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