進行性肌肉骨化癥的病例
安徽省發現國內首例進行性肌肉骨化癥
7月28日,安徽省省立醫院風濕內科的專家對外宣布,該院發現了壹例罕見的進行性肌肉骨化癥(FOP)的病例,且該疾病在患者家族中存在不同程度的遺傳。這是我國內地首次報告發現該病例。
據悉,患病女孩小麗(化名)今年16歲,兩年前不明原因地開始出現第4、5腰椎右側橫突增生,並伴有疼痛。後來,頸部、左側的肩胛骨以及兩側的肩胛骨之間都不明原因地出現質地較硬的包塊。2008年6月,家人帶小麗前往安徽省立醫院風濕科求治。通過拍片發現,小麗頸部兩側有明顯的骨化現象,大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。專家經過集體討論研究後認為,小麗得的極有可能是壹種名叫進行性肌肉骨化癥(俗稱“珊瑚人”)的罕見疾病。
據介紹,這種病最可怕的地方在於不只是長出新的“骨頭”,而生出壹副額外的骨架,把身體緊緊包住,使人體逐步喪失行動功能危及生命。
安徽省立醫院風濕科專家汪國生主任通過電子郵件與進行性肌肉骨化癥研究的國際權威、美國賓夕法尼亞大學醫學院的Dr.Kaplan取得聯系,同時把患者及家族的相關情況傳給他。6月28日,Dr.Kaplan發來郵件,確認小麗患的就是進行性肌肉骨化癥FOP。
由於目前FOP尚無根治方法,安徽省立醫院風濕科專家正與Dr.Kaplan做進壹步的接觸。