淺談“漸凍人癥”--運動神經元病？
運動神經元病(Motor neuron disease,MND)是壹組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦幹運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。發病率約為每年1～3/10萬，患病率為每年4～8/10萬。由於多數患者於出現癥狀後3～5年內死亡，因此，該病的患病率與發病率較為接近。MND病因尚不清楚，壹般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露於不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素***同導致了運動神經元病的發生。
MND病因尚不清楚，壹般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露於不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素***同導致了運動神經元病的發生。
1.遺傳因素
目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關，而其余大量基因僅與少數ALS相關。所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中，兩組惟壹的臨床鑒別點是前者的發病年齡較小，大約比後者提前10年左右，而且散發性ALS患者的壹級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。這些與ALS發病相關的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關ALS等。
2.環境因素
根據大量流行病學調查，人們發現了許多與ALS發病相關的環境因素，包括重金屬、殺蟲劑、除草劑、外傷、飲食以及運動等。但是總體來講，這些因素之間缺乏聯系，而且它們與ALS的發生是否存在必然聯系以及它們導致ALS發生的機制也有待進壹步證實。與ALS發病相關的環境因素主要有農業勞動與農村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過度運動、吸煙、工業原料、重金屬等。