sma寶寶是什麽病
作者＼ 編輯部 丁彥伶
臺灣首部以脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）為主題的罕病公益微電影《用心飛翔》，繼奪得第六屆溫哥 *** 際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎、第三屆寧波國際微電影節微電影單元「最佳導演獎」後，日前又勇奪第五屆比利時「The Extraordinary Film Festival(TEFF) 非凡電影節」，並獲多項知名國際電影獎入圍，透過施祥德導演的鏡頭呈現，該片不僅克服文化與語言隔閡，讓臺灣影像實力揚名國際，也讓全球更多人看見SMA病友家庭的困境。
SMA病患因基因缺陷運動神經元持續退化，嚴重型多兩歲前死亡
脊髓性肌肉萎縮癥SMA是因為SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，致使脊髓及腦幹的運動神經元退化，而引 起嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸 。臺大醫院小兒遺傳科醫師簡穎秀表示，該癥依發病時間及疾病嚴重程度分為四型，第壹型嬰兒型最嚴重，通常出生六個月內發病，俗話說「七坐、八爬」，但患兒終身無法學會坐立，更遑論爬，並可能癱瘓、無法呼吸和吞咽， 若無維持系統輔助，通常兩歲前就會死亡 。
第二型則是七個月到十八個月大時發病，患兒可能學會獨自坐立，但無法獨自站立，第三型則是兒童時期會行走後才發病，患兒會因運動神經元逐漸退化而使四肢運動功能受損，無法跑步、跳躍。第四型則是成年期發病，雖然癥狀較輕，但仍可能影響病患上下樓梯、行走等行動能力受損。
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SMA不罕見，是臺灣發生率第二高的遺傳疾病、每五十人就有人帶因 簡穎秀說，SMA的發生率約為萬分之壹，聽起來好像不高， 但在臺灣卻是僅次於海洋性貧血的第二大嚴重體染色隱性遺傳疾病，即父親和母親都帶因，才生下生病的患兒，臺灣約三十到五十人就有壹人帶因，帶因率很高，所以值得重視 。
已有特效藥可救命
簡穎秀說，第壹型嚴重型的患兒，在五年前是無藥可治的，只能依賴維生系統維持生命，第二型和第三型惡化的速度雖然比較慢，但隨著運動神經元退化，行動力也會受影響，近年來國際間壹直有新研發藥物想要治療SMA病患，在2013年時，國際大藥廠和臺大醫院合作，因為臨床試驗藥物治療的效果非常好。
但神經死亡就無法起死回生，必須要在神經元未壞死前治療，因因此臺大醫院除了引進臨床試驗外，也從2014年起全面進行新生兒篩檢，壹篩檢出病兒就開始治療，結果讓原本預期是第壹型的患者，可以在壹歲前學會坐，壹歲半前能走路，顯示及早開始的治療效果極佳。這個藥物在2016年經美國FDA核準上市，是第壹個有效治療SMA的藥物。
今年美國也通過核可第二個藥物上市，這是壹種基因治療的藥物，除了效果好，第壹種藥需每四個月打針，第二個藥物依目前臨床試驗結果，打壹針後五年仍可持續效果。第三個仍在臨床試驗中的藥，是口服藥， 已經送入美國FDA審查，預計明年中有結果。簡穎秀說，SMA的治療藥物發展愈來愈蓬勃，可以預見患者健康的未來。
沒有健保給付，患兒病情堪慮
雖然治療SMA的 藥物已取得臺灣的罕見疾病用藥，但是治療費用壹年高達壹千萬，臺灣目前還未將SMA列為健保給付項目 。簡穎秀說，目前臺灣接受治療的病兒，是自2017年開始，因為臨床試驗結束後，在健保同意給付藥物前，藥廠基於道義的關系， 提供「擴展使用計畫」，免費給符合條件的病兒免費使用藥物，也就是第壹型最嚴重的病兒才有藥用，目前臺灣有二十個病兒納入藥廠擴展使用藥物計劃中接受治療 。
然而，第二和第三型的病兒因為沒有緊急致命的危險，無法納入擴展使用計畫，無力支付費用的家長，只能看病兒逐步退化。
全球五十個國家都有給付，連較臺灣落後的保佳利亞、波蘭都有給付，臺灣呢？
簡穎秀為病兒發聲，她表示，日本目前已有五百人用藥， 是 *** 全額給付治療的。美國原本是各保險公司有條件的給付個案，但在歐巴馬的「Medicare」計畫中，也提供了許多患者接受治療。全球近五十個國家都是由國家或保險負擔治療費用，連醫療和生活水平比臺灣落後的巴西、保佳利亞和波蘭都在其中，臺灣 *** 不能再坐視不理。
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媽媽其實可事先預防
SMA除了有藥可治以外，更重要的是防範於未然，簡穎秀說，目前的方式是夫婦婚前檢查時篩檢是否帶有SMA的因子，如果夫婦都有，懷孕時可以像預防嚴重型海洋性貧血壹樣，做計畫性懷孕。如果來不及做孕前篩檢，懷孕後也有產前檢查可提早發現，多壹個選擇中止懷孕的機會。但因為胎兒檢查出缺乏SMN1基因，不代表必然是最嚴重的第壹型患者，也可能是晚發的成年患者或是無癥狀，因此這方面最好搭配有遺傳咨詢，並在媽媽充分理解後再進行才是。
壹般單獨進行這項檢查的費用約數百元到千元不等，有些婦產科診所則有納入套裝式的遺傳檢查，可以洽詢選擇。而且臨床也發現，產前篩檢並非百分之百準確，所以新生兒篩檢可以多提供壹道保障，讓即使罹病的寶寶可以在最需要的時間獲得翻轉人生的治療機會。目前臺大醫院已列入新生兒全面篩檢項目，建議產婦生產時，最好詢問待產的醫療院新生兒篩檢項目是否包括SMA篩檢，若能及早發現，趕快在發病前治療，患兒可以發展得最好。