dmd（先天性肌營養不良）的主要內容、病變機制及最先治療進展
DMD的臨床診斷依據
(1). 壹般在5歲以前發病； (2). 臨床特點為進行性對稱性肌無力，以肢體近端受累多見，起病常於下肢開始； (3). 查體無肌顫，無感覺障礙，多伴有腓腸肌假性肥大； (4). 血清肌酸激酶（CK）增高數十或數百倍； (5). 肌電圖呈肌源性損害； (6). 肌活檢表現為肌纖維長短不壹，出現壞死與降解，纖維透明化，出現結締組織與脂肪組織代償增生，免疫組化分析可見dystrophin缺失； (7). 有家族史，呈X連鎖隱性遺傳； (8). 病情進行性加重。
治療
目前在國內外，對本病沒有特效治療方法。國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得壹定的進展。但用於患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前，如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD，已經變成國際上的研究的熱點。所謂的“幹細胞移植”，“骨髓細胞移植”都是未成熟的方法，需要找合適的供體，同時給患兒用大量免疫抑制劑，存在危險性和經濟投入。希望，人們對這些未成熟的技術，有充分的理解。已經開展過這項工作的醫務人員，有義務向社會如實公開相關情報，不允許任何隱瞞內情，以免更多的患者受害。如果確實發現療效好，也同樣如實地公開情報，讓更多的患者受惠（您可以維護您的醫療技術專利，從中獲得您應該得到的經濟效應，但前提是真誠。醫生不是奸商。）。這才是真正的醫生和醫學科學工作者所具備的醫德。 值得關註的問題是，目前國外流行bench research to bedside research (實驗臺研究轉移到床邊研究）(B to B)的熱潮。也就是說不能只重視基礎研究，應該重視臨床研究。我自己也主張所謂的B to B研究，希望很多難治性疾病在臨床治療上有新的突破。但是，更加引起大家註意的問題是，原本喜歡盲目崇拜國外的壹些國內“學者”、“研究人員”，又開始“引進所謂的國外先進技術”，盲目開展尚未成熟的B to B研究。因此有可能很多患者（患兒）替代老鼠，上實驗臺充當試驗品的危險性。壹定要銘記B to B研究的前提是，在Bench research方面有足夠的證據。要充分考慮倫理道德和治療的安全性。絕對不允許任何人、任何組織對DMD/BMD患者按“死馬當活馬治”，給患者帶來不必要的痛苦，同時又給患者家屬蒙受經濟上的巨大損失