聊聊“林奇綜合征”
林奇綜合征 指是常染色體顯性遺傳,是具有錯配修復基因(MMR)突變引起的壹系列惡性腫瘤發生的綜合征。有突出的家族聚集性,以大腸癌最多見。通常人結直腸中的腺瘤要發展至腺癌癥往往需要8~10年,而林奇綜合征則只需2~3年。林奇綜合征患者壹生中患直腸癌的概率為52%~58%,平均患病年齡為44~61歲。這是多麽令人毛骨悚然的數字!
林奇綜合征還常伴有結直腸癌以外的多種惡性腫瘤,如胃癌、食管癌、乳腺癌、卵巢癌等。
診斷林奇綜合征 必須具備以下條件:連續兩代人患結腸癌,必須是直系親屬;患病年齡壹般小於50歲,排除家族性腺瘤性息肉病。
預防林奇綜合征: 基因檢測是確診林奇綜合征最有效的方法。通常發病年齡小於50歲,易遺傳,可通過基因檢測進行針對性預防。
林奇綜合征的預後:由於該病 是由錯配修復基因的胚系突變導致的,以現有的診療技術來看,基因相關疾病是很難徹底治愈的。加之林奇綜合征的特征是:患者會不止壹次的患癌。當確診某個部位的腫瘤,即使通過手術等手段將該部位的腫瘤治愈,之後也可能又發生其他部位的腫瘤。
對於此病,唯有及早發現,規範治療,嚴防死守,靜待時機,也許是目前最好的方法!