BRCA1基因的簡介
1990年，抑制基因，它位於人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者們在第13號染色體上又發現另外壹種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。在此之後,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2壹起討論。實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因（稱為“抑癌基因”），損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變（稱為“突變”），那麽它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關。有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌癥的終身風險（圖1，圖2），顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。與普通婦女相比，的確是很夠的患癌幾率。兩種基因的突變屬於“常染色體顯性遺傳”（也就是說不是某壹性別特有），但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。美國的壹份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什麽北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高於亞洲國家的原因。