歌舞伎面譜綜合征的病例
2009年3月29日，重醫兒童醫院對外宣稱，該院收治了我國首例歌舞伎面譜綜合征患兒。該患兒“眉如彎弓，嘴如鬥篷，濃密睫毛仿佛塗了壹層睫毛膏，又長又卷……乍壹看，像花旦”。患兒的母親介紹，他們來自貴州省農村，兒子超超今年4歲，但身高只有86.3厘米，只會簡單地說“爸”“媽”等單音節字，走路還經常摔跤。他們兩年前開始帶孩子到處求醫，走遍了貴州及相鄰省市數十家醫院，均未找出病因。
重醫兒童醫院內分泌科經過各種檢測，發現超超不但多處骨骼畸形，智力發育為重度障礙，生長激素低於正常值，同時還伴有先天性心臟病，雙耳中度聽力損失。根據超超獨特的相貌，初步認定他患上世界上罕見的歌舞伎面譜綜合征。
Kabuki綜合征已逐漸受到越來越多方面的關註，部分並發癥的臨床治療成果也可見報道，我國與日本同屬亞洲黃種人，可推斷國內的發病率壹定比現有的報道要高。應該加強對Kabuki綜合征的認識，特別是有典型特征的患者應對其潛在的並發癥予重視。現在新的分子細胞遺傳學技術如熒光原位雜交(FISH)和分子檢測技術作為壹種輔助診斷方法在不少國家已常規應用於臨床，這對快速有效地進行產前診斷，為家長提供準確的遺傳學信息有極大的幫助，同時臨床醫師和患者家屬之間可以對疾病的發生、發展、轉歸及對患兒的早期幹預進行更多有價值的交流。