血友病的病因、臨床表現與診斷治療方法有哪些？
血友病是壹組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括以下幾種。
（1）血友病甲：即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏癥。
（2）血友病乙：即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏癥。
（3）血友病丙：即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質，PTA）缺乏癥。這壹組疾病並不罕見，其發病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見。其***同特點為終身輕微損傷後有長時間出血的傾向。
壹、病因病機血友病甲和乙均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第壹階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是壹種大分子復合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1％。Ⅷ：C是壹種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核壹巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時後可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ：C減低或缺乏的機制尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板黏附於血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
因子Ⅸ是壹種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成，在體外儲存時其活性穩定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。
二、臨床表現與診斷
1．臨床表現出血癥狀是本組疾病的主要表現，終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀壹般較輕。
血友病甲和乙可在新生兒期發病，但大多在2歲時發病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ：C活性高低有關：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織（肌肉、內臟）出血，並常導致關節畸形；2％～5％者為中型，患者於輕微損傷後嚴重出血，自發性出血和關節出血較少見；6％～20％者為輕型，患者於輕微損傷或手術後出血時間延長，但無自發性出血或關節出血；20％～50％為亞臨床類型，僅於嚴重外傷或手術後有滲血現象。
血友病乙的出血癥狀及輕重分型與血友病甲相似，因子Ⅸ活性少於2％者為重型，很罕見；絕大多數患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。
血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發生於外傷或手術後，自發性出血少見。患者的出血程度與因子Ⅺ的活性高低並不相關，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴重出血。本病患者常合並Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
2．診斷
（1）發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。
（2）輕微外傷或小手術後，出血不止，遷延數日、數月，甚至威脅生命。
（3）出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等黏膜出血等。
（4）關節病變：急性期以腫痛為主。
（5）實驗室檢查①篩選試驗：血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。
②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。
（6）鑒別診斷：應與血管性假性血友病鑒別。
三、辨證施治
1．氣不攝血型
辨證反復出血，出血不止，皮膚瘀斑，肌肉血腫，吐血衄血，伴頭暈自汗，心悸氣短，四肢倦怠，食少納呆，面色無華。舌質淡，苔白厚，脈沈細無力。
施治健脾益氣，攝血養血。
方藥歸脾湯加減：黨參、黃芪、茯苓各15g，當歸、白術、阿膠、雞血藤各10g，紫草、地榆炭各6g。
加減脾胃虛寒加炮姜、艾葉；血腫不消加丹參、廣地龍；皮膚瘀斑不退加白茅根。
2．陰虛火旺型
辨證反復出血，出血不止，血色鮮紅，時發鼻衄，皮膚紫斑，伴手足心熱，顴紅盜汗，頭暈耳鳴，咽幹口渴，便幹尿黃。舌紅少苔，脈細數。
施治滋補肝腎，益陰降火。
方藥知柏地黃湯加減：生地、丹皮、知母、旱蓮草、女貞子各15g，山藥、山萸肉、白芍各12g，黃柏6g。
加減出血重加白茅根、仙鶴草；虛熱癥狀明顯加青蒿、鱉甲；瘀血加丹參。
3．瘀血阻絡型
辨證反復自發出血，皮膚瘀斑，斑色紫暗，關節腫痛，屈伸不利，痛有定處，肌肉血腫，甚則肌肉萎縮，肌膚不澤。舌質紫暗，或有瘀點，脈細澀。
施治益氣活血，化瘀通絡。
方藥桃紅四物湯加減：紅花、赤芍、川芎、當歸各12g，丹參、黃芪、生地各10g，炮山甲、地龍各6g。
加減上肢血腫加桑枝；下肢血腫加牛膝；肌肉萎縮者加大活血藥劑量。
四、輔助治療
1．成藥方
（1）十灰丸（適用於血友病之出血期，有虛熱癥狀者）。
（2）雲南白藥（適用於血友病長期慢性出血，關節腫痛者）。
（3）歸脾丸（適用於血友病之緩解期，脾氣虛弱者）。
（4）知柏地黃丸（適用於血友病屬陰虛火旺者）。
（5）犀角地黃丸（適用於血熱妄行所致之出血者）。
2．驗方
（1）白及、生蒲黃、白僵蠶、三七各30g，廣地龍40g，小薊、甘草各20g。***研細粉。3～6歲每次2～3g，6～9歲每次3～4g，9～12歲每次4～5g。每日3次（適用於長期自發性出血者）。
（2）黃連、黃芩各6g，生石膏、白茅根各30g，知母、仙鶴草各15g，石斛、茜草炭各12g，甘草9g。水煎服（適用於血熱出血不止者）。
（3）水蛭6g，地龍10g，丹參15g，紅花10g，黃芪15g，黨參10g，三七（沖服）5g。水煎服（適用於長期自發性出血，關節腫痛者）。
（4）生地30g，仙鶴草20g，茜草20g，藕節20g，黃芩15g，川牛膝10g，紅花5g。日1劑，水煎，3次分服。
（5）白及10g，阿膠10g，乳香2g，沒藥2g。白及煎水，阿膠烊化，乳香、沒藥研面沖服，日1劑（適用於長期關節出血腫痛者）。
3．局部止血治療方包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。
五、調護
（1）做好預防出血的宣教工作，囑患者動作輕柔，剪短指甲，衣著寬松，謹防外傷及關節損傷。
（2）避免各種手術，必要手術時應先補充凝血因子，糾正凝血時間直至傷口愈合。
（3）盡可能采用口服給藥，避免或減少肌內註射，必要註射時采用細針頭，並延長壓迫止血時間。
（4）有出血傾向時應限制活動，臥床休息，出血停止後逐步增加活動量。
（5）對長久反復出血影響生活質量的患者應做好耐心勸慰，並指導其預防出血的方法，積極配合治療和護理。外傷或小手術後引起的出血可局部加壓或冷敷止血，也可用腎上腺素等藥物止血。
（6）關節出血時的護理：①臥床休息，停止活動；②局部冷敷止血，適當包紮，將肢體固定在功能位置；③擡高患肢；④按醫囑及時補充凝血因子；⑤出血量多必須作穿刺時，註意無菌技術操作；⑥腫脹消退後，逐步幫助恢復關節活動和功能。
（7）其他臟器嚴重出血時應及時補充血容量，補充凝血因子做急救處理。如輸入成分血，抗血友病球蛋白濃縮劑或凝血酶原復合物等，並註意觀察有無發熱、肝炎等並發癥。