別家孩子長得特別好看？可能是這種“遺傳病”，不能高興得太早

有時候我們在刷抖音或者看電視的時候看到“別人家”孩子長得特別好看、可愛都很羨慕。

但有時候啊，這長得太好看也未必是壹件好事。

因為，那可能是壹種病—— 歌舞伎面譜綜合征。

什麽是歌舞伎面譜綜合征？

我們先來看幾張圖片感受壹下，他們有著洋娃娃般的大眼睛和濃密卷翹的睫毛。

睫毛又長又濃密，不用夾就能擁有戴上假睫毛的效果；

下眼瞼往外翻，眼睛撲閃撲閃特別大。

但正是這天使般容貌的背後，卻伴隨著疾病的痛苦和世俗排異的目光。

1981年，這種罕見的疾病第壹次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員發現並報道。

這些患者的外貌與日本的傳統歌舞伎演員的裝扮十分相似，因此也被叫做 Kabuki化妝綜合征 。

中國第壹例歌舞伎面譜綜合征病例於2009年3月在重慶兒童醫院發現，4歲男孩身高卻只有86.3公分，走路不穩，總摔跤。

第二例則是黑龍江壹名20歲女孩，原本因自己特殊的容貌想要整容，卻發現患的是罕見疾病。

患者在容貌上常常像化過濃妝，但這個疾病的癥狀卻不止有漂亮的外表。

壹般患病的患者還會有以下幾種特點：

1.骨骼發育存在障礙。 患者常常會呈現出骨短縮、腕骨粗，同時關節松弛、脊柱側凸和足畸形等。

2.皮膚紋理出現異常。 患者常常眼睛會特別大，這是因為他們的下眼瞼外側會出現輕度外翻。同時眉毛稀疏，鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等。

3.身體發育不良。 83%的患兒出生時體重正常，但在壹年後逐漸開始低於正常兒童。

4.智力障礙。患者多會出現 輕至中度的智力障礙，92%的患者智商在30 83；癡呆指數範圍在22—71。

歌舞伎面譜綜合征，是怎麽造成的？

那麽這麽怪異的罕見疾病，到底是怎麽造成的呢？

1.基因遺傳原因

根據目前研究來看，學者多認為這種疾病主要是染色體上的叫做“KDM6A基因”或“KMT2D基因”發生了突變形成的。

2.外部原因

另外，孕婦如果在懷孕6-9周時吃錯藥物或感染病毒等也可能致使胎兒患上歌舞伎面譜綜合征。

而對於壹般的基因遺傳類疾病，雖然難控但仍然可防，針對遺傳性疾病最好的預防方法有：

1.做好婚前檢查，了解伴侶雙方的身體健康狀況；

2.了解另壹半的家族史；

3.孕檢和產檢。

除了歌舞伎面譜綜合征，大家還聽說過哪些罕見的病呢？妳有定期去做孕檢和產檢嗎？

-Dr.X-

壹個醫學博士、外科醫生和三娃奶爸

《學會看病》作者

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