Watson-Alagille綜合征的臨床表現有哪些？
別名動脈-肝臟發育不良綜合征；肝內膽管發育不良和先天性心血管畸形綜合征；先天性肝內膽管發育不良癥；Alagille綜合征。
動脈-肝臟發育不良綜合征(arteriahepardysplasiasyndrome)於1973年由Watson等首先報道；1975年Alagille等進行了綜合分析。現已公認是以肝內膽管發育不良、先天性心血管畸形、特殊面容和椎骨缺陷為主的壹組綜合征。
病因病理
病因不明。可能為外顯率不同的常染色體遺傳，亦有認為可能是常染色體隱性遺傳，均未定論。有人認為是感染所致，尤以病毒感染，但尚未證實。風疹病毒、巨細胞病毒、乙型肝炎病毒等與本綜合征似有直接的因果關系。妊娠期使用某些藥物，如孕酮可引起胎兒膽汁瘀積。但與本綜合征的關系尚難肯定。
病理：(1)肝內膽管發育不良。管腔狹窄，數量減少或缺如，甚至小葉間膽管狹窄或閉塞；(2)膽汁瘀積，但肝外膽管系統正常；(3)肝細胞損害如透明變性、空泡形成；(4)炎癥反應、肝纖維組織增生、少數可見新的膽小管增生。
臨床表現男女均可發病，發病年齡自出生後數日到20歲不等，約半數於3個月內發病。主要表現：
1.肝臟發育不良：膽汁瘀積，出現黃疸，為阻塞性黃疸，在輕度至中度之間波動，並可有皮膚搔癢，肝臟明顯腫大，尤以左葉為著，可伴有脾臟腫大、乏力、消瘦、肝掌、出血等，晚期有脾功能亢進及肝功能衰竭。
2.心血管畸形主要有：(1)肺動脈狹窄；(2)肺動脈狹窄合並其他心血管畸形；(3)無肺動脈狹窄而僅有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等單獨或聯合存在。
3.骨骼畸形：約50％有骨骼病變，頸椎和胸椎均可受累，以下胸椎為多見，表現為椎弓發育缺陷，由於前部椎弓未融合，使壹個或多個椎體分裂呈蝶形。尚可有肋骨缺損等改變。
4.特殊面容，前額突出，鼻梁稍平，眼距略寬、雙眼下陷，頜小、突出及耳廓畸形等。
5.其他如生長發育遲緩、性發育延遲、下肢無力，腱反射減弱或消失，高脂血癥及黃脂瘤等。
6.實驗室所見：膽紅素(直接膽紅素)升高，SGPT升高，膽酸及堿性磷酸酶明顯升高，膽固醇12.9~25.9mmol/L，甘油三酯亦可增高，β脂蛋白增加、α脂蛋白減少或缺乏。
影像學表現影像學檢查的壹些表現為非特異性，需結合臨床。
CT及X線表現
壹.可見肝臟明顯腫大，以左葉為著，可伴有脾腫大。
二.頸椎和胸椎椎弓未融合，壹個椎體或多個椎體呈蝶形。可見肋骨缺損改變。
三.增強CT：1.中央型肺動脈狹窄：主肺動脈層面顯示主肺動脈或左、右肺動脈單發或多發呈節段性狹窄，也可發生在分歧部狹窄；2.外圍型肺動脈狹窄：肺葉-段級分支限局性狹窄、狹窄後擴張，呈現粗細不均現象；3.右心房、室可以繼發性擴大；4.肺動脈狹窄合並其他心臟畸形；5.無肺動脈狹窄而僅有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等單獨或聯合存在。
MRCP表現肝內膽管狹窄，數量減少或缺如；肝外膽管顯示正常。