法布雷病的病因

Fabry病-（法布雷病）是壹種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，其發病機制是由於患者體內α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體代謝產物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，並對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。

法布雷病是壹種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由於編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得壹些脂質，特別是三己糖基神經酰胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床癥狀。該病以X性連鎖隱性方式遺傳。患者多為男性，且癥狀重，攜帶壹個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。