看見罕見生命力：罕病確診 尋找基因之路
在特教班中，兩個老師壹邊唱壹邊配上誇張的肢體動作，許多孩子都跟著老師舞動身軀，然而班上身形最小的孩子，只是瞪著壹雙大眼望著老師，臉上看不出喜怒哀樂，對聲音 *** 也沒有太大反應，這個孩子叫王鵬宇，快兩歲半了，心智只有壹歲大，連爸爸媽媽都還不會叫，因為鵬宇是個罕病兒，得到的是全臺灣第壹例的「懷特-薩頓癥候群」。
「那個時候的沖擊是，為什麽是我的小孩？怎麽別人要生壹個健康小孩很簡單，可是我們卻如此困難。」鵬宇的媽媽黃惠齡看著自己的兒子，這是他們夫妻滿心期待的第壹個孩子，然而伴隨其來，是巨大的人生考驗。
唯有確診也才能有醫可循 簡單的動作，黃惠齡總要不厭其煩，同樣的話壹遍又壹遍，還要搭配手勢，才有可能讓鵬宇聽懂！其實鵬宇的「不壹樣」，早在滿月時就看出端倪——他的眼睛對不到焦、頭圍也太小，隨著年紀增長，問題更是接踵而來，鵬宇不會翻身、手握不住東西，有睡眠障礙、情緒問題，明顯發展遲緩，當時為了找出原因，鵬宇小小的身軀，幾乎天天在跟檢查奮戰。 鵬宇爸爸王俊儼回憶起那段確診之路，話語中充滿著濃濃的不舍，「為了檢查，他住院次數都比我壹生住的次數都還要多，抽很多血、檢查很多次，看了就很難過，為什麽這麽小的孩子要受這種苦。」 然而這些住院、抽血與檢查，卻仍找不出鵬宇究竟是怎麽了。臺灣醫界找不出答案，也心疼孩子壹再受苦，夫妻倆決定自費花20多萬元新臺幣，到美國進行檢驗。在美國，他們抽檢壹家三口的血液，透過「全基因檢查」，最後才終於確診鵬宇是罹患了罕見疾病——「懷特-薩頓癥候群」，這種全球僅有10多個案例的疾病，鵬宇則是全臺第壹例，也因為鵬宇的確診，2016年11月衛福部即將此病公告新增為罕見疾病。 「這是鵬宇自己原生的基因突變，醫生說這只有30億分之壹的機率。」鵬宇爸爸認為，兒子未來的路勢必比壹般孩子辛苦，但至少確診了，也才有醫可循，「我們也才能安心的生第二胎。」 鵬宇的確診，盡管是個很大的沖擊，卻壓不垮這壹家人！鵬宇的爸爸在香港工作，媽媽留在臺灣全心照顧孩子，分隔兩地沒有讓愛減少，媽媽把壹家人的照片串起、用文字紀錄下來，在媽媽眼中、鵬宇是「慢飛天使」，慢慢飛、不要怕，才能更清楚看見世界的美麗。期待有壹天，孩子能在公園裏奔跑、開懷大笑，那就是壹家人最大的幸福。
找尋基因漫長路也希望造福他人 鵬宇壹家確診之路耗時費力，而這也是罕見疾病家庭的縮影。罕見疾病，不僅患病人口少，而且疾病種類、特殊復雜，醫師在判定罕病時，通常需要更多的時間與資料來佐證，為了讓罕病病友盡速找出致病原因，並進行相關治療及照護，早在2001年，罕見疾病基金會就展開「國際代檢協力方案」，協助需要至國外檢驗的患者，並於2009年開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」。透過與實驗室和醫學中心的合作，幫助罕病病友。 國內積極推動遺傳檢驗，以讓罕病即早確診，也期許能因此能發現更多個案。新店耕莘醫院病理科醫師陳燕麟，本身也是罕病病友，這些年來更壹直在為罕病的醫學研究努力著。
今年34歲陳燕麟，國二那年，愛運動的他發現自己越來越不對勁，身體仿佛不聽使喚，「我的跑步越來越慢，還比女生慢。」陳燕麟開始去做了壹連串的檢查，後來終於確診，竟是全臺不到百例的「肢帶型肌肉萎縮癥」。
「肢帶型肌肉萎縮癥」是種肌肉病變，四肢骨骼會隨著時間萎縮，越來越無力，沒有痊愈的可能性。陳燕麟被同學冠上「殘障」的封號，飽受冷嘲熱諷。到了高二，病況更是急轉直下，連二樓的房間都走上不去，讓他相當恐懼絕望。 情況隨著時間推移越發惡化，如今的他，想要起身，卻使不上力，只能靠同事攙扶，但疾病病沒有讓他的世界崩塌。在家人的不斷鼓勵下，他才漸漸找到人生的方向，這幾年他爬過長城，還參加了馬拉松。 後來他以優異的成績畢業於醫學院，也當了醫師，然後他開始思考：「我是醫師，又是病人，如果不研究這個病，好像有些可惜了我的專長。」 與罕病對抗了將近20年，現在的他致力於分子病理診斷，並研究基因檢測，他開始了解這是壹種遺傳性的疾病，於是兩年他幫全家人做了檢查，也意外發現，姊姊跟他患有壹樣的罕病。 「我幫我姊的未婚夫也做檢測，他的基因是沒有問題的，也就是說以後生下來的孩子頂多就是帶因，只要這孩子的另壹半沒有帶因，就可以確保下壹代不會發病。」陳燕麟表示，罕病最可怕的就是不知道會不會遺傳給下壹代，許多罕病家庭因此不敢孕育生命。 對陳燕麟來說，他深知罕病無法治愈，只能冀望，透過醫學的不斷進步，減緩自己和病友們病況惡化的速度，也期待能持續行醫助人，直到全身不能動為止！
國內遺傳檢驗基金會開啟確診大門 罕病確診後，透過疾病名稱、病友才能搜尋相關資訊，掌握治療方向，采取有效照護，也能進壹步追蹤家族遺傳罕病的可能性，確保下壹代的優生保健。 目前臺灣有248種罕見疾病，有大約壹萬名罕病病友，而 *** 補助的檢驗項目僅有75項，恐怕還有罹患罕病的病友無法確診，更深陷對疾病的恐懼與陰影當中。罕病基金會深感於此，積極推動國內遺傳檢驗，盼能幫助罕病家庭即早確診，罕病基金會也呼籲 *** 能夠加把勁，與民間壹同努力，讓所有罕病病友，都能清楚了解自己的病，更能勇敢向前走。
文章引用：財團法人罕見疾病基金會