地貧篩查就是確診了嗎

　在孕期進行地中海貧血篩查便可以及早的了解胎兒是否會出現地中海貧血，地中海貧血是壹種罕見的病，如果是輕度的貧血可繼續妊娠，如果嚴重的話就要終止妊娠，那 地貧篩查就是確診了嗎？

　進行地貧篩查並不是就能確診為地貧，所以大家不必擔心。

　地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查，若發現為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。

　如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。

　地中海貧血篩查作用

　壹般來說，如果夫妻雙方屬同壹類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

　重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型?地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型?地貧的影響更甚，患此病的嬰兒壹般在出生後三個月到半年內發病，需長期接受輸血和註射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

　地中海貧血目前無法根治。為了預防本病，孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免孕育出下壹代地貧患兒。

　做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於?型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬?型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下壹代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

　1、產前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

　2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術明確?、?珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備;

　3、產前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無?或?珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

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