什麽是新生兒苯丙酮尿癥 新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
什麽是新生兒苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是壹種常見染色體隱性遺傳性 疾病 ，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏壹種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等壹系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
新生兒苯丙酮尿癥癥狀
患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭發由黑變黃，皮膚白，壹般會呈現以下幾種癥狀：
1、 神經 系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在 幼兒期 死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚幹燥，有的 苯丙酮尿癥常伴 濕疹 。
3、其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落後的發生。
新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則
PKU是第壹種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含壹定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致 營養 不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
(1)早期治療：壹旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智能發育可接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是壹種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，壹般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360?mol/L較為理想。
(3)調查個體 食譜 ：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
(4)懷 孕前 女性患者：成年女性患者在 懷孕 前應重新開始飲食控制直到 分娩 ，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
(5)高危家庭產前診斷。
2、新生兒苯丙酮尿癥 治療方法
新生兒壹經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸壹般在治療後4天左右降至600?mol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎