有什麽特征的人在產前須做產前遺傳病診斷？
年齡超過35歲的孕婦；
有過流產史的孕婦，尤其反復流產者；
本人有過畸形兒、多次宮內死胎史；
家庭中有遺傳病史；
夫婦壹方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者；
夫婦壹方或雙方有染色體核型異常者；
有致畸因素接觸史(如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農藥等)。
對上述人員要詳細詢問病史，尤其是患病者的特征，必要時進了家庭系譜分析，以便初步估計遺傳病的類型。如本人為患病者則有的可測定缺乏酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已孕者則可按胎兒大小進行產前診斷。目前臨床上常用的產前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應用較普遍，可用於診斷：多胎妊娠、胎盤定位、定級、內臟畸形、胎盤形態異常、胎盤腫瘤、胎兒畸形、胎兒水腫、巨腹、腎積水征，預測流產及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等等。宮內胎兒鏡應用雖不甚廣泛，但應用價值很高。