唐篩18體什麽意思

：18三體綜合癥18三體綜合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒經染色體檢查多壹個額外的染色體認為是17號染色體相繼許多學者陸續報道了相似的觀察證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關至今已有數百例報道主要臨床表現為多發畸形多於生後數周死亡本病在新生嬰兒中的發生率為1∶3500～8000多發生在年齡較大的父、母親52％超過35歲女孩比男孩發生率高約為3～4∶1母親秋冬季受孕者發生率較高且隨生育時父母親年齡增長而發生率有所增加母親的平均年齡為32.5歲以25～30歲和40～45歲為兩個高峰父親平均年齡為34.9歲少數病人與雙親年齡無關母親平均妊娠42周常為過期生產且母親妊娠時感到胎動微弱羊水多胎盤小常常只有壹支臍動脈18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）此外接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮脊及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常文獻報道胚胎5周前發育正常在妊娠第6～8周開始出現異常1.生長發育出生時體重與母親妊娠時間相比相對較低平均約2240g精神和運動發育遲緩體格小哺乳困難對聲響反應微弱骨骼和肌肉發育不良最初肌張力減退以後增高2.多數畸形（1）顱面部：頭前後徑長頭圍小枕骨突出兩眼及眉距增寬兩側內眥贅皮角膜混濁眼瞼下垂小眼畸形常見鼻梁細長及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下頜小耳有明顯特征：耳位低耳廓平上部較尖此外偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形（2）胸部：頸短頸皮過長呈蹼狀胸骨短乳頭小發育不良兩乳頭距離遠95％以上病例有心臟畸形常見室間隔缺損及動脈導管未閉房間隔缺損則少見亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛氏四聯癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等這些心血管畸形常是死亡原因還可出現食管氣管瘺右肺異常分節或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見尚可見胰或脾異位腸回轉不良、膽石癥、膽囊發育不良等腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見骨盆狹窄比較常見