普羅特斯綜合征的診斷

1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合征”的7條診斷標準：1.巨手、巨足；2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏側肥大；4.皮下腫瘤；5.顱骨畸形；6.生長發育過快；7.內臟異常。他認為，具備上述特征中的四項，即可診斷為“普羅特斯綜合征”。

1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國斯坦福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合征”的診斷標準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷標準，並分別以分值量化：1.偏側肥大和/或巨指（趾）癥5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅特斯綜合征”。