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特納綜合征性染色體遺傳疾病表現在哪些方面?

特納綜合征性染色體病屬女性特有的壹種疾病,患者通常身體矮小,壹般不超過140厘米。第二性征不發育——無乳房和陰毛發育,子宮、卵巢發育極差,不來月經,伴有肘外翻、頸蹼,約半數的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。特納綜合征在女孩子中發病占1/2500,患兒的兩條性染色體中有壹條X染色體完全或部分缺失。由於X染色體上攜帶有決定卵巢發育、性激素生成、性征和身高發育的基因,其結果就形成了有上述特征的個體。她們的染色體結構是45XO;或者是嵌合型46,XX/45,XO。