無創DNA是幹什麽用的？什麽時候做無創DNA最好？
無創DNA檢查什麽？
無創產前DNA檢測又稱無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。據國際權威學術組織美國婦產科學院委員會介紹，無創產前檢查是使用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術只需抽取孕婦靜脈血，利用新壹代DNA測序技術對孕婦外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，並對測序結果進行生物信息分析，從中獲取胎兒的遺傳信息，從而檢測出胎兒是否患有三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供了實踐基礎。胎兒染色體異常會帶來母體DNA含量的輕微變化，可以通過深度測序和生物信息分析檢測出來，為項目提供理論依據。
產前檢測在出生缺陷防治中的意義
中國是出生缺陷高發國家。在每年約16萬新生兒中，先天愚型殘疾兒童占每年總出生人口的4%-6%，總數高達12萬，占全球每年500多萬出生缺陷兒童的五分之壹。我國政府每年為唐氏綜合征兒童支付約82億元的醫療和社會救濟。存活下來的出生缺陷大多是終身殘疾或智力低下，無法治愈，從而給社會造成嚴重的經濟負擔，給家庭造成的心理負擔和精神痛苦是無法用金錢衡量的。無創DNA產前檢測技術的臨床應用將為我國出生缺陷的產前檢測做出巨大貢獻。
無創dna的最佳時間
壹般來說，12-22周做無創dna比較好，因為血液中寶寶的DNA濃度不夠早，壹旦結果陽性後期無法確認後續羊穿刺(羊穿刺適合12-24周，羊水細胞太老，培養較晚，只需要做比較危險的臍帶血穿刺取活細胞確認)，引產最晚建議28周，晚於28周。
另外，孕期出現以下情況，也可以開始考慮做無創DNA產前檢測:1、“唐篩”或影像學篩查，如孕期b超，顯示異常或胎兒NT值增高。2、發現單項指標值變化。3.前置胎盤、胎盤低下、羊水過少或先兆流產已不適合做有創產前檢查。4.羊膜穿刺術失敗。5、有創產前檢查的心理障礙。
無創產前基因檢測需要空腹嗎？
不會，規律飲食不會影響檢測結果。會診結束後，劉女士想了想，最終決定做無創產前基因檢測。雖然檢查種類比羊膜穿刺術少，但至少對母體沒有傷害。3周後檢測結果為低風險，也就是說可以99%確定排除胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。劉女士終於松了壹口氣，通過後續產科檢查，寶寶壹切正常。作為壹種更精準的唐氏綜合征篩查手段，無創產前基因檢測新技術為有需求的準媽媽帶來了更多選擇。
適應人群包括:唐氏篩查21-三體或18-三體綜合征臨界風險的孕婦，有侵入性產前診斷禁忌癥(如活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產等)的孕婦。)、已錯過血清學篩查時間的孕婦等。但該技術診斷的染色體異常類型仍然有限，並不能發現所有的染色體異常。總之，由於無創基因產前檢測的局限性，需要慎重考慮，慎重咨詢。醫生將需要根據孕婦的具體情況，制定個性化的產前篩查和產前診斷方案。