什麽是出生缺陷
出生缺陷是導致早期流產、死產、圍產兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅嚴重危害兒童的生存和生活質量，影響家庭的幸福與和諧，還造成巨大的潛在生命損失和社會經濟負擔。
出生缺陷和先天畸形的區別出生缺陷通常包括先天畸形。
不同含義的出生缺陷:指嬰兒在母親子宮內發育異常，出生前身體某些部位存在的畸形。出生缺陷包括形態異常、功能異常、先天性精神發育遲滯和代謝異常。先天畸形:指出生時或出生後出現的外觀和結構異常或缺陷、功能障礙、代謝異常、智力低下等疾病。不同原因的出生缺陷:可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素的相互作用或其他未知原因引起:它們來自兩個方面:壹是胚胎在母親子宮內所具有的疾病和損傷，二是胎兒在分娩過程中在產道內所具有的疾病和損傷；有些先天畸形是遺傳內因造成的，這就是遺傳病。出生缺陷的危害由於出生缺陷兒童的後期治療費用往往非常昂貴，給家庭和社會帶來的巨大負擔是很多家庭難以承受的；除了經濟上的負擔，更多的是心理和精神上的負擔。出生缺陷不僅嚴重危害兒童的生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，還會造成巨大的潛在生命損失和社會經濟負擔。
出生缺陷已經成為影響人口素質和人口健康水平的公共衛生問題。如果不采取適當的幹預措施，出生缺陷將嚴重制約我國嬰兒死亡率的進壹步下降和人均預期壽命的提高。
出生缺陷是全球圍產兒死亡和嬰兒死亡的主要原因，導致大量兒童患病或殘疾，影響人口素質，給社會和家庭帶來沈重的經濟和精神負擔。是各國最為關註的健康問題，已經成為影響經濟發展和人民正常生活的社會問題。
夫妻壹方患有染色體疾病或遺傳病的出生缺陷高危人群家庭；家族中有遺傳性疾病成員；35歲以上的老年婦女；已生育智力低下或先天畸形子女的家庭；從事需要經常接觸放射性、電離輻射和有毒有害化學品的職業的人員；不明原因流產或死產的婦女。出生缺陷的類型包括無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、先天性腦積水、小頭畸形和腦癱。治療:壹旦胎兒被診斷為神經系統畸形，應立即終止妊娠；無癥狀隱性脊柱裂不需要治療；對於高危因素孕婦，應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷，防止出生嚴重出生缺陷胎兒。頭部器官的畸形包括先天性白內障、小眼癥、小耳畸形、副耳和耳腔畸形以及小頜畸形。治療:如果顱骨縫閉合過早或過晚且異常，會引起尖顱或舟狀顱等壹系列臨床表現；需要進壹步檢查，如果情況嚴重建議終止妊娠。腹壁缺陷和疝包括腹裂、臍膨出、膀胱外翻、膈疝、臍疝和腹股溝斜疝。治療:除了壹歲以內的先天性臍疝，其他患者都需要治療，主要是手術治療，手術是治愈大部分腹疝的唯壹有效方法。消化系統畸形包括腭裂、唇裂、食管閉鎖、狹窄和食管氣管瘺、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性腸閉鎖和先天性腸狹窄、先天性巨結腸、直腸或肛門閉鎖。治療:目前大多數先天性消化系統畸形都可以通過手術得到很好的治療，預後良好。腹腔鏡手術可以最大限度減少手術創傷，術後恢復快，疤痕不明顯。先天性心臟病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯癥、完全性大動脈轉位和肺動脈狹窄。處理:嚴重的先天性心臟病，如完全性大動脈轉位或左心發育不全綜合征，出生後必須立即手術，否則孩子無法存活。泌尿生殖器畸形包括尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪和外生殖器兩性畸形。治療:泌尿生殖系統的許多畸形需要手術治療來重建和恢復正常的排尿功能，但非手術藥物治療也起著重要的作用。肢體畸形包括:足部變形、多指、並指、肢體短縮、先天性髖關節脫位。治療方法:如果胎兒肢體畸形嚴重，也可以考慮引產，但要提前和醫生或家人溝通。皮膚畸形包括血管瘤和色素痣。治療:血管瘤不及時治愈會繼續生長，要防止碰撞，否則會造成血管瘤破裂大出血。遺傳代謝性疾病和多發性畸形包括:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、肝糖原積聚病和軟骨營養不良。治療:臨床上大多數遺傳代謝性疾病主要以飲食治療為主，部分患者可以用維生素、輔酶等治療。經過病因和癥狀的治療，疾病可以得到很好的控制。為什麽出生缺陷，自身因素，自身遺傳因素，任何有遺傳因素的父母都可能影響胎兒。舉個例子，如果出生時就有神經管缺陷的父母再次懷孕，先天性神經管缺陷的比例比正常人高3倍。最常見的母體因素是孕期風疹、流感等病毒感染和弓形蟲感染，或妊娠相關疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。營養因素:孕期缺乏微量元素，如葉酸、B族維生素以及營養過剩或營養不良。環境因素:輻射、噪音、高溫和低溫。麥古·邊肖了解到化學汙染和食物汙染也會導致胎兒出生缺陷。抽煙喝酒等不良習慣，包括二手煙的汙染，以及吸毒、軟毒品都有直接影響。如何預防出生缺陷出生缺陷壹級預防的預防策略:婚前、孕前、孕早期進行健康教育、優生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發生。二級預防:在懷孕期間進行產前篩查和產前診斷，以減少致命和嚴重殘疾兒童的出生。三級預防:新生兒先天性疾病的篩查和診斷，出生缺陷兒童的治療和康復，減少兒童殘疾，提高兒童生活質量。開展出生缺陷防治的健康教育，禁止近親結婚，降低遺傳病風險；準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查和其他婚前保健服務；提倡適齡生育，避免高齡懷孕；提倡計劃懷孕，減少意外懷孕；養成健康的生活方式，科學備孕；提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質；懂得計劃懷孕的夫婦應接受孕前優生健康檢查；有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦，應到醫療機構接受有針對性的咨詢和指導；積極治療自身疾病，保持良好的繁殖條件；孕期謹慎用藥，必要時在醫生指導下合理用藥；補充低劑量葉酸預防胎兒神經管缺陷；地中海貧血高發地區的夫婦應進行地中海貧血檢查；懷孕期間，應合理膳食，均衡營養，保持身體適度生長；孕中期應進行產前超聲篩查，及時發現嚴重的胎兒結構異常；新生兒出生後應及時篩查相關疾病。推薦閱讀01新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查包括哪些內容？新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，篩查壹些危害嚴重的先天性代謝性疾病和內分泌性疾病，使兒童得到...
02孕婦孕期體檢時間和項目。定期孕期檢查關系到寶寶的健康！為了迎接新生命的到來，準爸爸和準媽媽們從懷孕的時候就開始準備了。當他們得知孩子如期出生時，...
03孕婦產前檢查時間及時間安排孕婦產前檢查項目及費用報銷孕婦產前檢查又稱圍產期保健，可以及時了解孕婦的身體狀況和胎兒的生長發育情況，保證母親和胎兒的健康。...
孕婦營養品有哪些？孕婦吃什麽有營養？孕婦孕期科學營養指導目前，很多準備要孩子或者已經懷上孩子的準爸媽都有壹個相同的疑問——孕婦應該吃什麽？許多...
新生兒常見的疾病有哪些？新生嬰兒的預防和治療並不那麽完善，他們的免疫系統較弱，因此他們很容易受到壹些疾病的威脅。所以對於新生兒來說，...
新生兒體檢是怎麽回事？新生兒體檢時間及項目知識回答寶寶出生後，要做壹系列的體檢，但不僅僅是寶寶出生後的體檢。壹般來說，為了保證寶寶出生後，...