為什麽有時候產檢查不出畸形兒？
什麽是胎兒畸形？
胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的壹種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。通常都是壹些相對小的問題，例如多出壹個指（趾）頭，或心臟雜音。更少的時候，孩子出生時伴有嚴重畸形，例如心臟畸形或脊柱裂。而染色體的異常，例如唐氏綜合征則相對罕見。
胎兒畸形孕婦有感覺嗎？
胎兒畸形壹般是通過檢查才能知道，作為準媽媽是沒有任何感覺的。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差。
妊娠婦女可發生各種感染性疾病，並均有體溫升高的表現。孕早期病毒感染，可致流產、胚胎停止發育或畸胎；晚期急性炎癥可誘發宮縮，而致早產、胎兒宮內缺氧等。
胎兒畸形都能通過產檢檢測出來嗎？
目前醫院主要通過B超和唐篩來對胎兒進行排畸。用於排查胎兒畸形的B超有三維彩超和四維彩超。三維彩超可在懷孕第24周左右開始做，四維彩超可在懷孕第20-28周進行。唐氏綜合征篩查多針對染色體異常造成的先天愚型胎兒，最佳時間在懷孕第16 18周之間進行。
唐篩和四維排畸的方向和排畸的範圍不壹樣。前者主要篩查的是唐氏綜合癥高危人群，後者則是主要對胎兒的外形進行排畸。兩個都是孕期必做的檢查。
有的寶媽會問，是不是所有的胎兒畸形都能通過產檢檢測出來呢？答案是否定的！ 有八種胎畸形是B超檢測不出來的。
1.全盲
胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
2.水腦
有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
3.聽力
在胎兒5 6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.腸胃道阻塞
腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
5.肢(指、趾)端異常
像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
6.侏儒癥
有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6 7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
7.先天性代謝異常
絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
8.先天心臟病
心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
如何避免胎兒畸形？
1、補充葉酸
醫學研究證明適量的孕前補充葉酸可以有效預防胚胎神經管的發育缺陷，因葉酸是神經細胞發育中不可缺少的物質，而我國的飲食烹飪習慣容易將食物中的葉酸破壞掉，或新鮮蔬菜進食過少都會妨礙葉酸的攝入，故多年前我國的神經管畸形兒出生比例很高，近十年通過孕前補充葉酸神經管畸形的發生率大大下降。
建議從孕前至少三個月開始補充葉酸，每日服用葉酸400微克，直到妊娠的三個月，同時主張孕前丈夫壹起服用。
2、定時產檢、接受遺傳咨詢
大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦壹定要進行遺傳咨詢，分析遺傳病影響到胎兒的幾率。
3、病毒檢測，預防感染
在懷孕期間，特別是妊娠前3月，要盡量預防感染，特別要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染，免疫註射是最好的預防方法。
T：為啥有時候產檢查不出畸形兒？
懷孕之後，每個孕婦無疑都為了得到壹個 健康 的寶寶而在做努力，那麽有什麽方式能更好的確保得到壹個健 健康 康的寶寶呢？為什麽做了產檢還會有畸形兒出生呢？
孕期裏這幾項排畸檢查壹定要做
NT檢查：11周-13周+6天
NT檢查也稱胎兒頸項透明帶掃描，其具體操作是通過B超檢測胎兒頸項部下無聲透明帶最厚的部位來評估胎兒患有唐氏綜合征得可能性。
基本來說，根據地方不同，數據以3mm或者2.5mm為評估值，即若檢測結果低於該數據，則表示低風險，若高於該數值，但是小於6mm，則表示有壹定的風險，最好通過進壹步羊穿或無創進行精準診斷，若達到6mm以上，那麽就表示胎兒異常的可能性極高，最好是做羊穿或絨毛活檢來進行確診。
但是根據個體差異和技術設備限制，NT檢測的準確率只在60%-70%，因此就算NT檢測有些許不理想，孕婦們也不必過於擔心。
唐篩：16-18周
唐篩檢查的具體過程是通過抽取孕婦靜脈血檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後結合孕婦的孕周、預產期年齡、體重、孕產史等來綜合計算出孕婦可能患唐氏兒的風險值。
唐篩結果出來後，在篩查結果壹欄會直接顯示高風險或低風險，而在風險值壹欄則為數值，就21-三體綜合征而言，分母數值大於1000為低風險，數值在270-1000為臨界值，數值小於270為高風險，也就是說數值越小，風險越大。
但值得註意的是，篩查受其他因素影響教大，而且其只能判斷該胎兒患唐氏兒的可能，不能確診是否真的是唐氏兒，因此結果無論多麽高危，也不能說明最終的結果。
四維大排畸：20-24周
四維大排畸是最能全方位觀察到寶寶外貌、體表、身體結構、各器官發育情況、羊水和臍帶情況的，就其檢測範圍而言，包括了頭部、面部、脊柱、心臟、心臟腔室、腹部內臟、四肢等。
也就是說這項檢查只能檢測出超聲能看到的壹些問題，對於看不到的，比如智力、代謝疾病、聽力、視力等都是無法檢測的。
為什麽產檢檢不出畸形兒？
很多媽媽都有這樣的質疑，為什麽我產檢都有做，還是會懷上畸形兒？這不僅是個概率問題，另外還跟產檢項目有關。
智力問題
目前對於唐氏兒的檢查，只能通過NT、唐篩、無創DNA、羊穿來檢測，而前三者都是篩查手段，其準確率NT唐篩無創DNA，因此就算這3者都做了也是無法絕對排除胎兒智力問題的，雖然無創的準確率高達99%，但是羊穿卻是診斷手段，也就是說只有羊穿說沒問題，才能確認是沒問題。
話雖這樣說，但並不是建議每個人都去做羊穿，而是要根據自己的實際情況去選擇，比如預產期年齡35周歲以上、有家族遺傳史、有畸形兒孕產史、NT、唐篩或無創高風險、B超檢查有明顯異常的孕婦，最好直接做羊穿進行確診，而如果沒有以上問題的孕婦，只要進行普通的產檢項目，大多數寶寶也是沒有問題的。
四維局限性
雖然四維檢查能查出大部分的表面畸形、頭面部畸形、內臟畸形，但基於現在的設備技術局限性，耳朵、顎弓、生殖器等都不在檢測範圍內，而且手指腳趾個數因遮擋和設備原因，也是難以完全檢測到的。
還有我們最關心的聽力和視力，在孕期暫時沒有任何方式可以檢測出，只有出生後才能進行篩查得知。
孕婦的隱瞞
有的時候產檢查不出異常，也跟孕婦的做法有關，比如最常見的糖耐，為了順利過檢查，我不止見過壹個兩個孕婦提前幾天就開始節食，而檢查結束後，就又開始大吃大喝，結果這項檢查就純粹是為了醫生做的，而有的孕婦出現身體不適時甚至還責怪醫生業務不精。
還有的孕婦產檢時還會隱瞞壹些家族史、畸形兒孕產史、打胎史、藥物史等，這就使得醫生無法準確判斷胎兒的狀態，也無法給予最好的建議。
最後，為了所有孕婦能順利的迎來健 健康 康的寶寶，壹定要全力配合醫生，並且自己也要了解壹定的孕育知識，更好的備孕、配合產檢，最大限度地減少畸形兒的出生，迎來 健康 的寶寶。
在回答這個問題前，我們先來了解以下壹個問題，即使妳做了目前最先進全面的產前篩查和產前檢查手段，也不能完全排除畸形兒的出生，只能說可以避免某種畸形兒的出生和減少畸形兒的出生。這也是為什麽產科醫生不會跟妳講寶寶正常，而只是講目前沒有異常的原因。
目前常規的產前篩查手段無非就是唐氏篩查，NT檢查，無創DNA檢查，大排畸檢查。這些都是對特有疾病進行篩查，也就是講對那些發生率較高的疾病進行篩查，那麽很多少見病是沒有在篩查範圍的，有些輕微的畸形也是不能被篩查出來的。
上述表達的是客觀存在的問題，但是作為寶媽最好選擇壹家比較靠譜的醫院產檢，畢竟有些檢查項目跟醫生的經驗有關，有些醫生可以做出來，可是有些醫生就是做不出來。打個比方比如在某某醫院，小麗的系統B超是正常的，後來卻發現寶寶沒有胃泡，這個就是技術和責任心的問題了，畢竟在系統B超時應該可以看到胃泡了。
總結，產檢只是減少或避免某種缺陷兒的出生，而不能避免缺陷兒的出生，全國每年有近6%左右的缺陷兒出生，包括結構上的，功能上的等。祝好孕。
您好，我是開心爸爸的日記，很高興能夠回答您的問題。
01
去年有壹個新聞上了熱搜：
壹位媽媽在懷孕期間都是按時產檢，並且每次產檢的結果都是 健康 。結果等到寶寶出生後卻發現，寶寶只有壹個胳膊，也就是說這個寶寶壹出生就是畸形了。
說實話這樣的事情換誰都難以接受，同時“為什麽產檢了，也檢查不出寶寶畸形”的問題壹下子擺在了很多媽媽們的面前。
那麽，為什麽有時候產檢查不出畸形呢？
02
事實上產檢是目前最有效的降低出生缺陷的方式，通過超聲波檢查可以提前發現相當壹部分寶寶的畸形或者發育異常，這也是產檢最大的意義所在。比如四維彩超可以比較清楚的看出來寶寶的情況，如果有常見的畸形的話，是可以提前檢查出來的。
不過，並不是所有的畸形都能夠被檢查出來。
有些異常產檢根本檢查不出來。
比如因為染色體異常而導致的先天性畸形，或者壹些比較微小部位的微小畸形，就目前的醫學水平，是檢查不出來的。畢竟超聲波的分辨率是很有限的，而且技術上也還是有不算太完善的地方，所以，這種類型的畸形很有可能會漏診。
有些異常因為檢查的局限，也很難被發現。
在產檢的過程中，超聲波檢查也是有很大局限性的。
比如媽媽們腹部的情況，寶寶的體位，是不是有臍帶遮擋等，這些因素都會影響到最終檢查的結果的。比如寶寶的體位不利於觀察，就會有很多身體部位比較難被發現，也就很容易產生漏診或者誤診了。
有的異常是隨著寶寶長大才逐漸顯現出來的。
還有壹些異常或者是畸形，是隨著寶寶長大才慢慢變得明顯，慢慢可以被察覺到的。而且在醫學上，正常和異常並沒有壹個很清晰的界限，也就是說畸形沒發展到壹定階段的話，是很難被檢查出來的。
比如寶寶的股骨長，上壹次產檢的時候，雖然數值不是很好，但也在標準的範圍之內。但是下壹次的產檢，就發現了股骨長度不足，也就是寶寶骨骼發育有異常。這種類型的異常，如果僅僅憑借壹兩次的產檢，是很難做到精確判斷的。
03
事實上，我們現在的產檢，已經可以在很大程度上發現寶寶的畸形，但是寶寶的生長發育是壹個動態的過程，再加上現在的醫學水平也沒達到能百分之百確定的地步，所以媽媽們更應該理性的看待產檢結果。
謝謝您的邀請，我是生殖醫生沈浣，很高興能為您解答這個問題。
超聲檢查只是篩查，通過超聲影響進行畸形的診斷。但並不是所有的畸形通過超聲都能進行明確診斷，診斷率收到儀器設備和技術的影響。
產檢是每個懷孕媽媽都要做的項目，種類繁多，時間很長，即使做了產檢，但仍然有很多畸形兒的出生。
那為什麽產檢做了，還是檢不出畸形兒？
這不僅是個概率問題，另外還跟產檢項目有關。那麽，我們就幾個常見的問題看壹下。
唐氏綜合征
目前對於唐氏兒的檢查，只能通過NT、唐篩、無創DNA、羊穿來檢測，而前三者都是篩查手段，其準確率NT唐篩無創DNA，因此就算這3者都做了也是無法絕對排除胎兒智力問題的，雖然無創的準確率高達99%，但是羊水穿刺卻是診斷手段，也就是說只有羊穿說沒問題，才能確認是沒問題。
但並不是建議每個人都去做羊穿，只有預產期年齡35周歲以上、有家族遺傳史、有畸形兒孕產史、NT、唐篩或無創高風險、B超檢查有明顯異常的孕婦，最好直接做羊穿進行確診，而如果沒有以上問題的孕婦，只要進行普通的產檢項目，大多數寶寶也是沒有問題的。
四維大排畸檢查
四維檢查能查出大部分的表面畸形、頭面部畸形、內臟畸形，四肢畸形，但基於現在的設備技術局限性，耳朵、顎弓、生殖器自己有些器官的精細構造等都不在檢測範圍內，而且手指腳趾個數因遮擋和設備原因，也是難以完全檢測到的，所以大排畸過了也不等於寶寶就沒事。
還有我們最關心的聽力和視力，在孕期暫時沒有任何方式可以檢測出，只有出生後才能進行篩查得知。
所以，為了所有孕婦能順利的迎來健 健康 康的寶寶，壹定要全力配合醫生，並且自己也要了解壹定的孕育知識，更好的備孕、配合產檢，最大限度地減少畸形兒的出生，但我們也要知道，就算產檢都過了，還是有很小的幾率出現畸形兒的。
孕育壹個 健康 寶寶是所有父母的心願，但是仍然有極少數的概率會生出畸形寶寶。有許多人會很詫異，為什麽按時產檢，但仍然會生出畸形兒呢？造成這種問題的主要原因體現在以下2個方面。
現在產檢項目並不能排除所有的胎兒畸形
產檢是通過相應的醫療技術來診斷胎兒的 健康 ，但現在的許多產檢項目只能進行結構性的檢查，如判斷胎兒身體是否發育異常等；但許多畸形表現出的是功能性問題，如腦癱便屬於大腦功能性障礙，現在的產檢技術是無法檢查這種功能性問題。
可見，雖然產檢是胎兒排畸的有效手段，但現在有醫療技術仍然是有限的，有許多畸形仍然是無法通過產檢查出的。目前，無法查出的畸形主要有胎兒的聽力、視力、侏儒癥、智力障礙、先天性代謝缺陷、腸胃道阻塞等等。
我家大寶有位同學是先天近視，還是到她3歲多的時候才發現，像這種情況現有的醫療技術是肯定無法通過產檢查不出來的。
現有產檢項目並不能保證100%的準確率
為了保證優生優育，孕婦在孕期需要面臨多次產檢，且明確了每次產檢的時間與項目。但由於受到醫療技術的限制，諸多的產檢項目是無法保證100%的準確性。例如唐氏綜合征的篩查，在孕期產檢時通常會經歷NT檢查、唐氏血液篩查，如果存在高危則需要進行無創DNA、羊水穿刺，經過復雜的篩查過程，唐氏綜合征的發生率仍然高達1/800-1/600之間。
另外，即便理論上部分產檢項目的排畸成功率很高，但在具體的產檢過程中還會受到醫療設備運行情況、產檢醫師技能水平的影響，例如醫療設備未保持良好的運維，或者醫療設備處於高負荷運行均可能會影響產檢結果，進而會導致存在錯檢、漏檢的情況，使得存在畸形的胎兒未有效地檢查出。
總之，產檢並不是萬能的，並不能100%的篩查出畸形兒，但是仍然具有較高的排畸成功率。因此，為保障孕育壹個 健康 寶寶，按時進行產檢仍然是必須的。當然，孕婦在孕期也必須加強孕期保健。