除了漸凍人癥（ALS），還有哪些罕見病？
俗稱，蜘蛛人癥。下半身比上半身長很多，是壹種先天性解體組織異常疾病，遺傳型結締組織病。具體發病原因不明，可能與先天性蛋白質代謝異常有關。人群發病率約4人/10萬人，臨床表現主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織。
成骨不全癥
又稱脆骨病，或瓷娃娃病。發病概率在壹萬分之壹到壹萬五千分之壹左右。中國約有10萬患者，是壹種顯性遺傳的疼痛疾病，百分之七十以上為殘疾人，普遍表現為骨脆弱和骨畸形。
嚴重者輕輕壹個擁抱也會導致其骨折，如不及時接受治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法。
血友病
壹種伴性遺傳出血性疾病，患者通常為男性。患者終生依靠凝血因子藥物維持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，發病率為萬分之壹；乙型血友病缺乏第九因子，發病率為五萬分之壹。
病人因體內缺乏正常的凝血因子而經常出血，出血部位壹般是在關節、肌肉、皮下、內臟等處，靠自身機能難以止血。如沒有及時足量的藥物治療，反復出血最終會導致肌肉萎縮，運動功能障礙，終生致殘。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
白化病
多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000。據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等的色素缺乏的壹種遺傳病癥。
白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。
法布瑞癥
發病率約為十壹萬分之壹。該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變，進而引發腎衰、中風、心臟並發癥等疾病。患者的平均壽命為50歲。
目前國外有藥物可以治療，但我國尚未引進，患者只能望藥興嘆。
淋巴管平滑肌瘤病
發病概率為百萬分之壹，是壹種肺部罕見病，患者主要為育齡期女性。特征是由於平滑肌細胞異常增生，阻塞氣道、血管和淋巴管。主要的癥狀是呼吸困難、乏力、咳嗽和胸痛，氣胸和乳糜胸常為患者的首發癥狀，並可反復發生。
隨著疾病的發展，呼吸困難出現並行性加重，最後可出現較為嚴重的呼吸衰竭。
蘇薩克氏癥候群
大腦發生病變，記憶最多只能維持24小時。
肢端肥大癥
腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6~18人/百萬。
苯酮尿癥
腦缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之壹，壹年約有6~7個患有此種病癥的新生兒出生。
線粒體病
由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現壹系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等