色素失禁癥是什麽意思？色素失禁癥怎麽辦？
1、色素失禁癥怎麽辦
河北讀者易先生問：我孩子1個月大，患色素失禁癥，現在軀幹出現紅斑。請問皮膚異常要如何處理？以後色素沈著要用激光去除嗎？
北京大學第壹醫院皮膚性病科副主任醫師李誌渺解答：色素失禁癥是壹種多器官受累的遺傳病，病癥可累及皮膚、大腦、眼底等。針對色素失禁癥皮膚表現，不同時期處理原則不壹樣。紅斑水皰期主要是保護，防止感染，可以把較大的融合性水皰皰液抽取，外用收斂藥物如氧化鋅油或硼酸溶液，如果懷疑有感染應加用抗生素軟膏，比如夫西地酸或者莫匹羅星軟膏。疣狀增生期可以外用維A酸軟膏，配合水楊酸軟膏或者尿素軟膏軟化角質。而到了色素沈著期，盡管色素沈著嚴重影響外觀，但是多數會在青春期至20歲之前褪去，因此不建議治療。激光對色素失禁癥的色素沈著治療效果並不好，所以不推薦。▲
2、色素失禁癥的病因
1、發病機理
尚不明確。有人認為是表皮不能保持色素。成色素細胞有先天性的滲透性或基底細胞不能保持黑色素。皮膚色素異常變化與神經系統先天性末梢配置異常有關。另有母親妊娠中病毒感染，先天性維生素利用缺陷等因素;眾說紛紜，莫衷壹是。
2、遺傳學
對本病400例的調查研究結果，55%有陽性家族史有兩名以上成員受累的家族占32%，本病有遺傳性已被公認。由於男女患者比例懸殊(男女之比為1：35)，遂引伸出X連鎖顯性遺傳的結論。母親攜帶的致病基因50%將傳給子女：男胎帶異常基因者易死於宮內;女胎是雜合子影響相對較輕故出生率較高從而使臨床所見病例大多是女性。女性患者的子代預期風險是：女性患者、正常女嬰、正常男嬰、流產男胎各占l/4。
3、病理
皮損紅斑期皰內可見大量嗜酸粒細胞、疣狀增生期角層增厚，乳頭瘤樣增生、色素異常期真皮的色素細胞內有大量的黑色素。大腦皮質萎縮或小腦畸形。球結膜基底層細胞不能保留色素視網膜壞死，視網膜色素上皮結節狀增生。
3、色素失禁癥的癥狀
1、色素失禁癥之皮膚癥狀
大致可分4期：90%患者出生後初期表現紅斑水泡性炎癥約l-5周後轉入第二期表現為丘疹、膿皰至過度角化條紋又稱贅疣期;第三期軀幹和四肢出現深褐至淺灰色螺旋狀色素斑，此期起自出生後3-6個月亦可見於壹周歲。末期特點包拈過度沈著的色素消退和萎縮性疤痕形成。
約7%的患者指(趾)甲營養不良原因不明。皮膚癥狀各期都可累及頭皮1/3以上患者於末期禿頭。少數病例部分汗腺發育不良。
2、色素失禁癥之神經系統損害
下列中樞神經系統癥狀較少見，癲癇發作l3.3%、智力低下l2.3%、痙攣性癱瘓11.4%、結構異常7.5%。長期隨訪提示凡有中樞神經系統結構異常或出生4周內即有癲癇發作者，大都有嚴重的運動和智能受損癥狀。有些病人氣腦造影示腦萎縮或腦積水後腦室擴大。Avrahami(1985)追蹤壹例有驚厥的本病新生兒腦CT變化，起初是局竈性水腫兩年後顯示廣泛性萎縮;另壹例11歲本病患兒，小頭、左側痙攣性輕偏癱智能低腦CT也是廣泛性腦萎縮。
3、色素失禁癥之眼征
患者中25—35%有眼征多數較嚴重，單側多見包括斜視、失明、先天性白內障、小眼球、藍鞏膜、淺層角膜炎、虹膜畸形、玻璃體混濁、葡萄膜炎、脈絡膜視網膜炎、眼球震顫、近視、視網膜皺襞或出血、視神經萎縮等。
4、色素失禁癥之牙齒損害
滿周歲後的患兒2/3有牙齒異常。典型的有部分或完全無牙牙冠呈樁形或圓錐形;牙發育或萌出受阻致牙間隙增寬。恒牙與乳牙同樣受累。高腭弓和出血性骨囊腫也有少數報道。
男性胎兒常在子宮內死亡，因而女性患者多見。常於出生後1周左右發病。可分為3期：
（1）水皰大皰期：大皰常排列條狀以軀幹、四肢近端為多，可伴紅色結節和斑塊可持續幾天或1～2個月。外周血嗜酸性粒細胞增高。
（2）疣狀增生期：為紅色或藍色結節或斑塊手足皮損呈線狀、疣狀增生。
（3）色素沈著期：為灰黑色到棕色的色素沈著斑，形狀奇特如潑水狀、渦紋狀、線條狀等，色素沈著可持續數年10～20歲後消退，3個階段皮損可重疊發生。其他有假性斑禿先天性白內障，癲癇，智力障礙，牙畸形等。
4、色素失禁癥的治療
1、無需特殊治療
色素失禁癥目前沒有特效的藥物可以治療，它主要發生在女嬰身上，壹般在出生後不就就會顯現，壹開始是在四肢出現紅斑和大皰，之後會出現疣狀損害，最後形成色素沈著，這些沈澱的色素持續幾年之後就會自己慢慢消失。通常情況下，色素失禁癥不需要特殊治療，因為在孩子2歲之後就會慢慢的消退轉好，到成年之後基本就察覺不到。
2、炎癥期治療
色素失禁癥大部分情況下是不用進行治療的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患兒會繼發感染，出現急性炎癥，這壹時期需要進行治療，可以使用腎上腺皮質激素治療急性炎癥，另外如果想治療遺留下來的色素斑點那麽可以通過外塗3%氫醌霜來治療，或者也可以嘗試口服或者靜脈註射維生素C。