甲型血友病的原因
又稱為抗血友病球蛋白缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。凝血因子Ⅷ編碼基因突變導致該凝血因子功能缺陷所致的壹種凝血功能障礙性遺傳病，呈X連鎖隱性遺傳，發病率約為 1/5000 男性活嬰。女性患者極為罕見。公元 18 世紀 Schonlein等首先報道了本病，並首先提出了“血友病”的概念。
1 臨床表現編輯本段
根據患者血漿凝血因子Ⅷ活性和臨床表現差異，分成重型、中度、輕型。
①重型，血漿凝血因子Ⅷ活性小於正常的 1% ；
②中度，血漿凝血因子Ⅸ活性約為正常的 1 ～ 5% ；
③輕型，血漿凝血因子Ⅷ活性高於正常的5% 。
主要臨床表現為復發性關節出血及血友病性關節病，血友病性假性瘤及囊腫，約 25% 的患者死於顱內出血並發癥，其中 50% 具有外傷史，壹些患者出現顱內出血後遺癥。
2/3 的患者出現血尿。
2 診斷編輯本段
主要依據家族史、臨床表現、出凝血實驗和血小板功能測定等，確診需測定凝血因子Ⅷ活性和進行基因診斷。對攜帶者的診斷主要依據連鎖分析和基因診斷。
3 防治編輯本段
預防創傷，慎用肌肉註射。凝血因子Ⅷ替代療法是治療本病及預防急性出血發作最有效的措施，常用的替代品包括血漿、濃縮凝血因子Ⅷ及重組凝血因子Ⅷ等。患者應避免使用阿斯匹林、非類固醇抗感染類藥物以及其它可引起血小板聚集的藥物。
4 遺傳咨詢編輯本段
甲型血友病為經典的 X 連鎖隱性遺傳病。約占血友病的 80 ％。雜合子壹般無癥狀，但血液學檢查有助於診斷，也可通過連鎖分析進行診斷。