無精癥、少精癥患者中AZF缺失的檢測
截至目前，國內外已有6000多名男性不育患者接受了AZF檢測，發現AZF微缺失的百分比為3%-30%。壹般AZF地區的大片段缺失僅限於AZFa的缺失，常見於Sertolicellonlysyndrome綜合征或嚴重少精子癥患者，約占7%。在支持細胞綜合征和嚴重少精子癥中都可以看到AZF6或AZFc微缺失。AZFd缺乏癥更常見於輕度少精子癥或無精子癥患者。
多重PCR是檢測Y染色體微缺失的有效方法。本文未檢測到AZFa和AZFb區域缺失，僅檢測到AZFb區域缺失，與Simoni等的實驗結果壹致，Simoni等分析了168例非梗阻性、特發性無精子癥和嚴重少精子癥患者的DAZ基因，發現3例無精子癥和2例嚴重少精子癥患者存在DAZ缺失，從而證實了DAZ是AZF重要候選基因的假說。在不同的研究報告中，DAZ基因缺失的發生率差異很大，從1.9%到18%不等。
本文檢測到的兩個AZFc缺失位點sY254和sY255位於DAZ基因，缺失率為3.6%，相對較低。遺漏率差異大的原因可能與篩查患者的標準有關。Reijoetal.Najmabaciietal.使用KooPill活檢來選擇患者，並排除那些在活檢中檢測到精子但在精液中無法找到精子或難以找到精子的無精子癥或少精子癥患者。
因為這些患者屬於梗阻性無精子癥。因此檢測到的缺失率較高，分別達到13%和18%。雖然萬高活檢對DAZ和AZF的分子遺傳學研究非常有用，但對於男性不育患者來說很難接受，因此壹般很難使用這種方法篩查患者。
DAZ基因只在萬組織中表達，這壹方面說明基因只參與男性特有的生理過程，另壹方面也支持了是影響精子生成的重要基因的假說。本文檢測到的AZFc缺陷患者均為無精子癥，但有報道發現無精子癥患者也存在AZF缺陷。Stuppit等人研究了壹對少精子癥父子的Yq11，發現兒子缺失的片段比父親長，存在sY243和sY269位點缺失。但是父子的RBM1，sY254，sY255都不缺。Agul-nik等人也認為，DAZ可能不是人類精子發生的絕對必需基因，其他因素可能***同發揮作用，如遺傳背景、輸精管微環境等。
SY254基因座包含壹個外顯子和壹個內含子，其PCR擴增產物為400BPO。PCR-SSCP結果顯示48例無精子癥或少精子癥患者無點突變。該位點的點突變是否可能與無精子癥或少精子癥關系不大，目前尚無定論。由於基因組DNA的耗盡，我們未能在84例患者和50例正常對照中檢測到sY254點突變，48例患者的樣本量不足以檢測點突變。它們之間的關系需要進壹步討論。
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