天使人綜合征的治療
“天使綜合征”患者只有壹個基因，很多患者還有另壹個睡眠正常的等位基因。這是因為每個人都會從父母那裏遺傳壹個UBE3A基因，但是來自父親的這個基因的功能被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用。如果這個基因出了問題，他們就會生病。
因此，這種疾病可以通過喚醒這種沈睡的基因，並使其能夠指導大腦發育所需的正確蛋白質的合成來治愈。壹種叫做“拓撲異構酶抑制劑”的藥物就有這種作用，過去用於治療癌癥。在篩選大量藥物時，研究人員發現它還能喚醒沈睡的UBE3A基因。
實驗表明，實驗鼠體內休眠的UBE3A基因在註射這種藥物後再次活躍起來，壹次治療可以有效幾個月。研究人員認為，在此基礎上，有望開發出“天使綜合征”的新療法。英國壹名4歲女孩因為壹種俗稱“快樂木偶綜合癥”的疾病，從出生後就壹直沒有停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19報道，這名女孩名叫艾伯尼·約翰遜(Ebony Johnson)，她燦爛的笑容背後隱藏著壹種遺傳病，即安格爾曼綜合征，俗稱“快樂木偶綜合征”。
因為生病，烏木有嚴重的學習障礙，不會說話。她現在還用紙尿褲，生活不能自理。
現在，隨著當地行政部門建議關閉赫本的“綠野學校”，建立壹所可容納120名學生的特殊小學，Ebony的生活可能再次陷入動蕩。
艾伯尼的父親菲利普和母親特魯迪正在積極奔走，拯救“綠野學校”。
“烏木是妳身邊的壹種樂趣。即使在她不舒服的時候，她也會保持微笑。我們非常愛她，”特魯迪說。“當她第壹次被確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有壹個永遠不會長大並繼續快樂的孩子...每個看到烏木的人都會喜歡她。”
“基本上，as(安格爾曼綜合征)是由染色體中某些基因的缺失引起的。在艾伯尼出生之前，這種情況就存在於我的壹個卵子中，”特魯迪說。“英國只有350名安格爾曼綜合征患者。這種病經常被誤診。”