雷特女孩什麽意思

回答：患有雷特障礙癥的女孩。

雷特障礙（Rett's disorder）也稱為雷特綜合征（Rett syndrome）屬於神經發育障礙類疾病，主要由X性染色體上mecp2基因突變所致，患者多數為女孩。

臨床癥狀於出生後6~18個月逐漸顯現，主要表現為頭部發育緩慢，已獲得的語言及手部目的性運動技能消退，智力障礙，呼吸功能障礙及自閉傾向等。多巴胺系統的功能包括運動調節、獎賞學習、情感、內分泌調控以及藥物成癮等多個方面。

延伸：

雷特綜合征的發現源於奧地利醫生雷特(Andreas Rett)博士在維也納兒科門診休息區與兩位患者的偶遇。兩位來自不同家庭的女孩當時表現出壹致的手部絞扭動作引起了雷特博士的關註，通過對類似癥狀患者的診斷和分析，雷特博士於1966年發表了該疾病的臨床報告。

但直到1983年瑞典神經科學家哈格伯格(Hagberg)在醫學會議上對同壹疾病的報道，雷特綜合征才開始為醫學界和科學界廣泛關註。

研究報告詳細描述了雷特綜合征的臨床特點:患者(普遍為女孩)出生後6 ~ 1 8個月精神運動發育正常，之後出現發育停滯，頭部偏小，手部目的性動作出現障礙，智力發育不健全。

語言及社會交互能力退化；隨著病程的發展，部分患者還會出現肌肉萎縮，運動不協調甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴重癥狀。

20世紀80年代，部分研究人員根據運動協調障礙等臨床特征以及少數去世患者多巴胺檢測結果提出雷特綜合征患者可能存在多巴胺系統功能障礙的假說，並推測患者多巴胺可能處於低水平狀態。

但是多巴胺水平的異常是雷特綜合征某些癥狀的起源還是病程惡化所導致的繼發損害仍缺乏足夠的研究證據支持，主要障礙在於從臨床報道第壹例患者之後30多年，雷特綜合征的真正病因壹直未能得到確切闡述，所以基礎研究無法得到有效進行。

90年代人類基因測序技術的興起及逐漸成熟，使得揭示遺傳疾病致病基因成為可能。1999年美國貝勒醫學院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特綜合征的致病基因為MECP2，由此揭開了雷特綜合征病理機制的分子水平研究。

百度百科-雷特障礙