糖原累積病到底該怎麽治療?

肝糖原累積癥是糖原累積癥較常見的類型。多數由於糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等。由於不同酶缺陷而分為1－6型。肝糖原累積癥是糖原累積癥最常見的類型，是因肝內葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。 臨床表現輕重不壹：重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。由於慢性乳酸酸中毒和長期胰島素／胰高糖素例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏松。腹部因肝持續增大而膨隆顯著。肌肉松弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤可見。但身體各部比例和智能等都正常。患兒時有低血糖發作和腹瀉發生。少數幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發驚厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發作次數可減少。由於血小板功能不良，患兒常有流鼻血等出血傾向。 治療：本病的病理生理基礎是在空腹低血糖時，由於胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導致了患兒體內6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等壹系列病理生化過程。因此，從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。　　Folkman等在1972年首次證實全靜脈營養（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。嗣後，臨床即廣泛使用日間多次少量進食和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在4～5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，並且還可使患兒獲得正常的生長發育。為避兔長期鼻飼的困難，也可用每4～6小時口服生玉米澱粉 2g／kg混懸液的替代方法，效果同樣良好。 預後：未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發作頻繁常有體格和智能發育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青春期並發痛風。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝臟腺瘤（或腺癌）的發生率高於正常人群，少數患者可並發進行性腎小球硬化癥。　　自從應用上述飲食療法以來，已有不少患兒在長期治療後獲得正常生長發育，即使在成年後停止治療亦不再發生低血糖等癥狀，但更長期的追蹤隨訪仍屬必要。