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兒童發展健康團隊騙子

人體有兩萬多個基因。找出哪些基因與大腦發育有關,將有助於未來早期篩查疾病,甚至開發新的治療策略。陽明大學腦科學研究所副教授蔡進武利用獲得諾貝爾獎的“轉座子”技術對大腦發育性疾病進行篩查,找出了30多個可能導致大腦發育性疾病的基因。研究結果發表在國際頂級期刊《自然通訊》6月2018。

陽明大學腦科學研究所副教授蔡錦武?解釋研究關鍵基因的動機和實驗邏輯。

副教授蔡金武在片中表示:“要找到腦相關疾病的相關基因突變,其實相當困難。因為這些突變經常發生在大腦中,所以我們很難逐壹檢查它們。」

“於是我又回到了學生時代看過的壹本書上,主要描述了諾獎得主芭芭拉·麥克林托克關於瑤瑤基因的研究。在這項研究中,我們主要使用壹種新的方法,通過使用跳躍基因來誘導小鼠胚胎幹細胞發生突變。然後,我們會逐壹篩選這種突變導致的壹些大腦發育問題。」

“我們使用這種新方法發現了30多個新基因,這些基因可能都在大腦發育過程中發揮了非常重要的作用。同時,我們也在壹些腦發育疾病患者身上發現了類似的突變。而這些突變會引起相當嚴重的大腦發育疾病。」

“我們新的研究方法,除了第壹種,還是挺創新的,可以幫助我們在基礎科學研究中發現其他相關疾病的壹些突變。同時,我們發現的這30個基因可以幫助未來的醫生在進行臨床診斷時,成為基因篩查早發現早治療的重要指標。」

調藥基因的篩選方法?受益?新生兒腦發育疾病患者

人體內有多少基因突變會導致大腦發育異常,壹直是科學界壹直試圖解決的謎團,尤其是很多新生兒大腦發育疾病,如小腦癥、扁平腦癥、智力低下等,都被證實是基因相關疾病。但由於人體內有兩萬多個基因,自然狀態下的基因突變非常罕見,要逐壹檢驗基因與疾病的關系是壹項極其艱巨的任務,猶如大海撈針。

陽明大學腦科學研究所副教授蔡進武說:“由於基因在自然界或人類中發生突變的概率很低,所以找到致病基因需要非常長的時間。但就在壹天睡夢中,我突然想起諾獎得主芭芭拉·麥克林托克的跳躍基因技術可以應用於大腦基因篩選。因為玉米、昆蟲甚至人類都有跳躍基因,如果能利用動物模型加速細胞突變,克服人體實驗中的困難,直接與患病的手術組織進行對比,就能快速找到相關的問題基因,克服現有遺傳學的局限性。」

因此,蔡金武的研究團隊反其道而行之,利用壹種在DNA序列中發生跳躍的基因,將其植入小鼠腦神經幹細胞誘導突變,觀察那些基因會對小鼠腦神經細胞的發育產生影響。利用這種跳躍基因篩選方法,發現了33個可能與大腦發育有關的基因。

由於人類的大部分基因都可以在老鼠身上找到,而大腦發育的過程又非常相似,蔡錦武進壹步與臺北榮總神經醫學中心管博士和基因組中心林教授合作,將老鼠大腦中發現的基因與癲癇兒童大腦中發現的基因進行比對,發現部分突變基因相互壹致,證實了跳躍基因的篩選方法可以加速找到導致大腦發育異常的問題點。

此外,如果這種跳基金的篩選方法能夠得到科學界的充分研究,不僅可以應用於大腦發育,還可以探索其他未知基因與人類疾病的關系,對基礎科學和後續醫學應用都有原創性貢獻。

跳躍基因是由諾貝爾醫學獎獲得者芭芭拉·麥克林托克在上世紀六五十年代研究玉米時首次發現的。她發現玉米粒上的不同顏色是由於基因的“跳躍”現象,它們不會停留在壹個固定的基因序列中。隨後在許多動物和植物中發現了跳躍基因。這壹過程壹般被認為會引起基因的改變或重組,進而影響生物的進化和突變。