腦白質軟化是什麽病?可以醫治嗎?
近年由於醫學分子生物的快速進展，壹些既往較少認識的腦白質營養不良的基因已經定位克隆，其基因產物的性質已經明確。對這些疾病的臨床生化診斷、產前診斷，攜帶者檢出及遺傳咨詢等，在不少發達國家中均已可進行。臨床相對常見的部分腦白質營養不良見表1。
神經病理研究證實該組疾病多數屬於髓鞘形成障礙疾病(dysmyelinating disease)但其中腎上腺腦白質營養不良兼有脫髓鞘病(demyelinating disease)特點：Canavan病則為髓鞘破壞(myelinolytic)疾病，海棉樣變不只累及白質，也累及灰質。
腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點；2.陽性家族史；3.特異性生化檢查；4.神經影像學檢查。壹些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.壹線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗；2.壹線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沈積物；3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等；4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等；5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
二、常見腦白質營養不良的診斷與治療
（壹）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）
MLD又稱為腦硫脂沈積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各壹者為青、少年型；而2個突變均為A型時，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少壹種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。這類患者亦稱為"激活因子缺乏性異染性腦白質營養不良"。
按起病年齡及臨床征象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。