瓷娃娃罕見病關愛中心疾病簡介

成骨不全(Osteogenesisimperfecta，OI)是壹種具有常染色體顯性遺傳缺陷的結締組織病，以骨脆性和骨畸形為特征。也叫脆骨病，有遺傳性。人們稱這個群體為瓷娃娃。人類各個種族的男女都有疾病，總發病率約為1/10000-1/15000。據估計，世界上有500萬脆骨病患者。目前國內還沒有官方的研究統計。根據以上比例，估計目前應該有10。該病的表現通常是鞏膜通常出現藍色、紫色或灰色；嚴重者合並母親子宮多處骨折；進行性骨骼變形，長骨短而彎曲，導致身材極其矮小；脊椎容易彎曲，牙齒又硬又脆。大多數骨量減少患者家庭生活極其困難，患者醫療費用負擔沈重，政府對該病缺乏政策支持，社會救助不足，教育歧視和排斥現象十分嚴重，患者在治療、教育、就業、護理等方面的合法權益難以得到保障。

其實，脆骨病只是罕見病群體的冰山壹角，還有成千上萬的其他罕見病面臨著和脆骨病壹樣的問題。世衛組織(世界衛生組織)將罕見病定義為患病人數占總人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病或病變。約80%的罕見病由基因缺陷引起，約50%的罕見病可在出生時或兒童期發生，僅有約1%的罕見病有有效的治療藥物。目前已確診的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病的10%(如血友病、苯丙酮尿癥、結節性硬化癥、軟骨發育不全、肺動脈高壓、白化病、戈謝病等。).按照這個比例，中國各種罕見病患者至少應該有上千萬！罕見病問題是當前中國不可忽視的社會問題。