苯丙酮尿癥(PKU)是什麽病？為什麽治不好？

問題描述:

我不是醫學領域的，所以請回答盡量簡單！

分析:

苯丙酮尿癥(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳病之壹。為常染色體隱性遺傳，根據不同人群以1:2600-1:25000的比例遺傳給後代。

病根是苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸。後者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體。由於這壹代謝通道的阻斷，苯丙氨酸通過另壹個通道轉化為苯基丙酮酸和乙酸，並由腎臟排泄。

孩子在出生後的頭幾周會有智力障礙。原因是大腦神經元髓鞘形成異常是由白代謝改變引起的。苯丙酮尿癥的其他癥狀包括由於黑色素合成的影響而導致的色素缺乏。

遺傳病目前無藥可救！！

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